Familiäres Mittelmeerfieber

Zusammenfassung.

Hintergrund: Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit Fieberschüben, Abdominalkoliken, pleuritischen Schmerzen oder Arthritis. FMF wird bei ethnischen Gruppen aus dem Mittelmeerraum (sephardische Juden, Türken, Armenier) beobachtet. Als gefürchtete Komplikation kann eine Amyloidose mit nachfolgender Niereninsuffizienz auftreten. Seit 1997 besteht die Möglichkeit einer molekulargenetischen Untersuchung mit Nachweis von Mutationen für das FMF. Fallbericht: Wir berichten über einen 10-jährigen türkischen Jungen und dessen Familie, bei dem als Ursache einer BSG-Erhöhung sowie rezidivierender abdomineller Schmerzen durch den anschließenden genetischen Nachweis die Diagnose eines FMF gesichert werden konnte. Unter Colchicinmedikation ist der Patient beschwerdefrei. Schlussfolgerung: Durch die Klonierung des Gens für das FMF ist eine frühzeitige Diagnosestellung bei klinischem Verdacht möglich. Die Colchicinprophylaxe verhindert so die potentiell tödlich verlaufende Amyloidose.

Background: Familial Mediterranean fever (FMF) is characterized by febrile attacks, acute abdominal pain, pleuritis or arthritis and predominantly observed in ethnic groups of the Mediterranean area (Sephardic Jews, Turks, Armenians). Its most ominous manifestation is amyloidosis potentially leading to chronic renal failure. FMF is an inherited disorder caused by mutations of the FMF-gene, which first was described in 1997. Case report: We report a 10-year old turkish boy and his family presenting with an increased blood sedimentation rate (WBC) and recurrent attacks of acute abdominal pain. A molecular analysis was carried out, confirming a typical mutation of the FMF-gene. The patient remained free of symptoms after starting therapy with colchicine. Conclusion: Investigation of the FMF gene enables an early diagnosis in case of clinical suspect findings, subsequent colchicine administration may prevent amyloidosis.

Schlüsselwörter:

Familiäres Mittelmeerfieber - Amyloidose - FMF-Gen - Colchicin

Key words:

Familial Mediterranean fever - Amyloidosis - FMF Gene - Colchicine therapy

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