Juvenile Myasthenia gravis

Zusammenfassung

Die autoimmune kindliche und juvenile Myasthenia gravis (JMG) ist bedingt durch die Autoantikörper(Ak)-Bildung gegen die postsynaptische Membran der neuromuskulären Endplatte. Die klinischen Symptome können variabel sein, von der milden okulären Symptomatik bis zu generalisierter Schwäche und respiratorischer Insuffizienz. Die klinische Präsentation und der Verlauf der JMG, insbesondere bei präpubertären Patienten, zeigen Unterschiede im Vergleich zur adulten Form. Eine Manifestation ist schon in den ersten beiden Lebensjahren möglich, in diesem Alter kann der Antikörper-Titer auch bei generalisierten Symptomen nur minimal erhöht sein. Bei den Säuglingen und sehr kleinen Kindern ist bei negativen spezifischen Antikörpern das Vorliegen eines kongenitalen myasthenen Syndroms (CMS) eine wichtige Differenzialdiagnose. Eine frühe Diagnosestellung ist bei bestehenden therapeutischen Möglichkeiten in dieser Patientengruppe wichtig. Wir geben eine Übersicht über klinische Symptome, diagnostische Möglichkeiten sowie medikamentöse und operative Therapie bei Kindern mit JMG.

Abstract

Juvenile Myasthenia gravis (JMG) is an autoimmune disorder of neuromuscular transmission caused by production of antibodies against the postsynaptic membrane of the neuromuscular junction. Clinical signs in young children and adolescents range from isolated ocular symptoms to general muscular weakness and respiratory insufficiency. Clinical presentation of JMG in young children and adolescents shows distinct features compared to adults. Young children may show generalized muscular weakness already during the second year of life, and in this group the specific antibodies might be only slightly increased. In light of existing therapeutic options, early diagnosis is important. In case of negative specific antibodies and onset of the first symptoms during infancy or early childhood, congenital myasthenic syndrome (CMS) must be considered in differential diagnosis.

Clinical symptoms, diagnostic procedures and therapeutic strategies with consideration of specificities of this age group are discussed.

Schlüsselwörter

Juvenile myasthenia gravis - klinische Symptome - Therapie

Keywords

juvenile myasthenia gravis - clinical symptoms - therapy

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