Susac-Syndrom: ein diagnostisches Chamäleon

Zusammenfassung

Das Susac Syndrom (SuS) ist eine seltene, wahrscheinlich autoimmun vermittelte Endotheliopathie, mit Manifestationen im zentralen Nervensystem, in der Retina und im Innenohr. Es ist durch eine klinische Trias aus Enzephalopathie, retinalen Arterienastverschlüssen (BRAOs) und sensorineuraler Hörstörung gekennzeichnet. Bislang wurden mehr als 300 Fälle von SuS in der Literatur publiziert. Allerdings bleibt das SuS eine unter- und fehldiagnostizierte Entität im klinischen Setting. Dieser Fallbericht präsentiert exemplarisch eine Patientin, die zunächst als schubförmige Multiple Sklerose fehldiagnostiziert wurde. Bei der ersten Präsentation war die typische klinische Trias nicht komplett, und das Intervall zwischen Symptombeginn und Diagnosestellung betrug 4 Monate. Die folgenden Befunde haben zur korrekten Diagnose geführt: a) T2w-hyperintense ‚Schneeball’-ähnliche Läsionen im Corpus callosum und der subkortikalen weißen Substanz und hyperintense Läsionen in der diffusionsgewichteten Bildgebung mit reduziertem apparenten Diffusionskoeffizienten; b) BRAOs und Gefäßwand-Hyperfluoreszenz in der Fluoreszenzangiografie und signifikante Reduktion der Dicke der inneren Netzhautschichten in der optischen Kohärenztomografie; c) bilaterale sensorineurale Hörminderung. Die Patientin wurde aggressiv mit Cyclophosphamid, Rituximab, Glukokortikoiden und Acetylsalicylsäure behandelt, mit einem guten Ansprechen auf die kombinierte Therapie. Das SuS sollte an der Schnittstelle neurologischer, psychiatrischer, ophthalmologischer und HNO-ärztlicher Erkrankungen differenzialdiagnostisch in Erwägung gezogen werden. Da das SuS unbehandelt zu schweren persistierenden neurologischen Defiziten führen kann, ist eine interdisziplinäre Zusammenarbeit von grundlegender Bedeutung für die prompte Diagnosestellung und die Einleitung einer adäquaten immunsuppressiven Therapie.

Abstract

Susac’s syndrome (SuS) is a rare, probably autoimmune endotheliopathy of the central nervous system, retina and inner ear. It is characterized by a clinical triad of encephalopathy, branch retinal artery occlusions (BRAOs) and sensorineural hearing loss. To date, more than 300 cases of SuS have been reported in the literature. However, SuS remains an under- and misdiagnosed entity in the clinical setting. This report presents an exemplary case of a patient, who was initially misdiagnosed with relapsing-remitting multiple sclerosis. At initial presentation, the patient did not demonstrate the complete clinical triad, and the interval between symptom onset and diagnosis was 4 months. Typical diagnostic features, which enabled the diagnosis of SuS were: a) MRI findings with T2-hyperintense snowball-like lesions of the corpus callosum and subcortical white matter and hyperintense lesions in diffusion-weighted imaging with reduced apparent diffusion coefficient; b) BRAOs and vessel wall hyperfluorescence in fluorescein angiography and a significant thickness reduction of the inner retinal layers in optical coherence tomography; c) bilateral sensorineural hearing loss. The patient was aggressively treated with cyclophosphamide, rituximab, glucocorticoids and acetylsalicylic acid with a good response to therapy. This report draws attention to the need to take SuS into consideration in the differential diagnosis at the interface of neurological, psychiatric, ophthalmological and otorhinolaryngological disorders. As SuS may result in severe and persistent neurological deficits, an interdisciplinary collaboration is fundamental for the prompt diagnosis and initiation of adequate immunosuppressive treatment.

Schlüsselwörter

Susac Syndrom - Retinale Arterienastverschlüsse - Fluoreszenzangiografie - Optische Kohärenztomografie - Schubförmige Multiple Sklerose

Keywords

susac’s syndrome - branch retinal artery occlusions - fluorescein angiography - optical coherence tomography - relapsing-remitting multiple sclerosis

^* Geteilte Erstautorenschaft.

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