Morbus Wilson und Hämochromatose

Kernaussagen

Morbus Wilson

• Der Morbus Wilson entsteht durch eine gestörte Kupferausscheidung in die Galle mit konsekutiver Kupferüberladung.

• Das Symptomspektrum ist breit mit vornehmlich hepatischen und/oder neuropsychiatrischen Symptomen.

• Die Diagnosestellung ist teils schwierig und oft verzögert.

• Als medikamentöse Therapie stehen Chelatbildner (D-Penicillamin und Triethylentetramin) und Zinksalze zur Verfügung.

Hämochromatose

• Die Hämochromatose entsteht durch eine chronisch vermehrte Eisenresorption mit konsekutiver Eisenüberladung.

• Die Penetranz der klinisch manifesten Hämochromatose ist gering. Durch die progressive Eisenüberladung kommt es zur Schädigung der Leber, der B-Zellen des Pankreas, des Herzens, der gonadotropen Zellen der Hypophyse sowie der Gelenke.

• Bei Vorliegen erhöhter Eisenstoffwechselparameter im Serum (Ferritin und Transferrinsättigung) in Kombination mit einer homozygoten HFE-C282Y-Mutation kann eine HFE-assoziierte Hämochromatose diagnostiziert werden.

• Die Aderlasstherapie ist die Standardtherapie der Hämochromatose. Die bestehende klinische Symptomatik zeigt unter Aderlasstherapie oft eine Besserungstendenz.

Prognose

• Sowohl für die Hämochromatose als auch für den Morbus Wilson gilt, dass die rechtzeitige Diagnosestellung und der frühe Therapiebeginn die Prognose entscheidend beeinflussen. Bei unklarer Hepatopathie sollte der diagnostische Ausschluss beider Erkrankungen daher nicht die Ausnahme, sondern die Regel sein.

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