Labordiagnostik von Myopathien

Zusammenfassung

Die Labordiagnostik ist unverzichtbarer Bestandteil jeder Abklärung einer Myopathie, deren Ergebnisse im klinischen Gesamtkontext eingeordnet und gewertet werden müssen. Sie sollte stufenartig erfolgen und mit kostengünstigen Suchuntersuchungen beginnen, bevor im Einzelfall eine kosten- und sachaufwendigere Zusatzdiagnostik einschließlich Muskelbiopsie und molekulargenetischer Untersuchungen veranlasst wird. Im Folgenden wird besonders auf die Labordiagnostik bei Myositiden und metabolischen Myopathien eingegangen. Abschließend wird auf die labordiagnostische Abklärung einer Neuromyotonie, des Stiff-Person-Syndroms und der neuromuskulären Überleitungsstörungen eingegangen, da die klinische Symptomatik dieser Erkrankungen häufig an eine primäre Myopathie denken lässt.

Abstract

Laboratory investigations are an essential part in every work-up of primary myopathies and the results must be interpreted within the whole clinical context. The laboratory work-up should be arranged stepwise, beginning with basic screening measurements before more expensive special investigations including muscle biopsies or molecular genetic studies are undertaken. In this article the laboratory investigations for the group of immune-mediated myositis and metabolic myopathies are presented in detail. The laboratory tests for neuromyotonia, stiff person syndrome and neuromuscular transmission defects are also described. These disorders often present with clinical symptoms resembling those of primary myopathies.

Schlüsselwörter

Laboruntersuchungen - HyperCKämie - metabolische Myopathien - Glykogenosen - mitochondriale Erkrankungen

Keywords

laboratory investigation - HyperCKemia - metabolic myopathies - glycogenosis - mitochondrial disorders

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