Infantile Onset Neurofibromatosis Type 2 Presenting with Peripheral Facial Palsy, Skin Patches, Retinal Hamartoma and Foot Drop

Abstract

Background: Neurofibromatosis type 2 (NF2) has long been regarded as an adult onset disease. However, it is now known that many NF2 patients present clinical signs and symptoms in early childhood. We here report an illustrative case of a male adolescent with an infantile onset clinical symptomatology.

Patient: A 15-year-old male adolescent presented with a history of congenital peripheral facial palsy, amblyopia, a retinal “membrane”, and weakness of the left lower limb. Clinical, electrophysiological, radiological, and molecular studies of the patient are shown. A peripheral axonal neuropathy of the left lower limb was found. Formerly unidentified retinal findings could be diagnosed as combined pigment epithelial, and retinal hamartoma (CPERH). In addition, two café au lait spots and a nodular skin tumour were found. Bilateral vestibular schwannoma finally led to the diagnosis of NF2, which could be genetically confirmed.

Conclusions: NF2 can already become evident in infancy. While in adulthood tinnitus, hearing loss and vestibular symptoms are the classical signs, these are often absent in the paediatric group. Children rather have ocular symptoms, neurological problems such as cranial nerve palsies other than eighth nerve, limb weakness and skin manifestations as early clinical signs.

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Neurofibromatose Typ 2 (NF2) wurde lange als ein Krankheitsbild des Erwachsenenalters angesehen. Inzwischen ist bekannt, dass bereits bei Kindern klinische Zeichen der NF2 auftreten. Wir stellen den illustrativen Fall eines betroffenen Jugendlichen dar, der bereits als Säugling typische Symptome zeigte.

Patient: Ein 15-jähriger Jugendlicher wird mit der Vorgeschichte von kongenitaler peripherer Fazialisparese, Amblyopie, retinaler „Membran” und einer neu aufgetretenen Schwäche des linken Unterschenkels vorgestellt. Klinische und elektrophysiologische Untersuchungen ergeben eine periphere axonale Neuropathie des distalen linken Beines. Die bisher nicht klassifizierten retinalen Auffälligkeiten konnten als „kombinierte pigmentepitheleale retinale Hamartome” (CPERH) diagnostiziert werden. Zusätzlich fanden sich 2 Café-au-lait-Flecken und noduläre Hauttumoren. Bilaterale Vestibularis-Schwannome führten schließlich zur Diagnose NF2, die genetisch bestätigt werden konnte.

Schlussfolgerung: Die NF2 kann sich bereits im Säuglingsalter manifestieren. Bei Erwachsenen stellen Tinnitus, Hör- und Vestibularisstörungen die klassischen Symptome dar, die bei pädiatrischen Patienten meist fehlen. Kinder präsentieren sich eher mit okulären Symptomen, Hirnnervenparesen (typischerweise ohne vestibulocochleäre Ausfälle), Beinschwäche sowie Hautmanifestationen.

Key words

neurofibromatosis - NF2 - retinal hamartoma - congenital facial palsy - peripheral neuropathy

Schlüsselwörter

Neurofibromatose - NF2 - kongenitale Fazialisparese - periphere Neuropathie

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Correspondence