Die Entstehung der Hämophilie A durch Mutationen in männlichen Keimzellen

Zusammenfassung

Frühere Untersuchungen hatten ergeben, daß Mutationen zu Hämophilie A überwiegend in männlichen Keimzellen auftreten. Bei 40 in Hamburg beobachteten Familien mit mindestens einem Patienten mit Hämophilie A wurde geprüft, ob das erstmalige Auftreten der Mutation vom Lebensalter des Mannes abhängt. Dabei wurde ein deutlicher Anstieg der Mutationen mit zunehmendem Alter gefunden.

Summary

Earlier studies have shown that mutation to haemophilia A predominantly occurs in male germinal cells. Among 40 families in Hamburg in whom at least one member had haemophilia A there was among men a marked increase with increasing age in mutations.

Resumen

Origen de la hemofilia A por mutaciones en las células germinativas de los varones

Investigaciones precedentes habían dado por resultado que las mutaciones a la hemofilia A aparecen predominantemente en las células germinativas masculinas. En 40 familias observadas en Hamburgo con, por lo menos, un paciente con hemofilia A se probó, si la aparición primaria de la mutación depende de la edad del hombre. Aquí se encontró un claro aumento de las mutaciones con edades cada vez mayores.