Neonatal Hyperphenylalaninemia: A differential diagnosis

Abstract

On the basis of clinical data five forms of phenylalaninemia can be distinguished. The most common of these is true phenylketonuria. Phenylalaninemia Type II represents a group of patients with a defect in phenylalanine transaminase and an inability to form significant amounts of phenylpyruvic acid. Patients with phenylalaninemia Type III have a greater tolerance for phenylalanine than do true phenylketonuric subjects and appear to improve with age. phenylalaninemia Type IV is probably the most common cause for persistently high blood phenylalanine levels and is characterized by blood phenylalanine levels under 20 mg/100 ml on a normal protein intake. An elevation of both phenylalanine and tyrosine occurs transiently in about 25 percent of premature infants and in an occasional fullterm infant. The classification proposed is temporary and subject to modifications as we gain knowledge of the normal structure of phenylalanine hydroxylase and various genetically-induced variations.

Zusammenfassung

Aufgrund klinischer Daten kann man fünf Formen der Phenylalaninämie unterscheiden, die häufigste davon ist die klassische Phenylketonurie. Typ II der Phenylalaninämie ist eine Gruppe von Patienten mit einem Phenylalanintransaminasedefekt und der Unfähigkeit grüßere Mengen von phenylbrenztraubensäure zu bilden. Patienten mit dem III. Typ der Phenylalaninämie haben eine größere Toleranz für Phenylalanin als Patienten mit klassischer Phenylketonurie, außerdem bessert sich die Stoffwechselstörung mit dem Alter. Typ IV der Phenylalaninämie ist vielleicht die häufigste Ursache für eine dauernde Erhöhung des Blutphenylalaninspiegels, sie ist charakterisiert durch Blutphenylalaninwerte unter 20 mg/100 ml bei normaler Eiweißaufnahme. Bei ungefähr 25% aller Frühgeborener und gelegentlich auch bei reifen Neugeborenen sieht man vorübergehend eine Erhöhung von Phenylalanin und Tyrosin. Diese Klassifikation der Phenylalaninämie ist vcrläufig und muß modifiziert werden, wenn wir weitere Kenntnisse über die normale Struktur der Phenylalaninhydroxylase haben werden.