Pallister-Killian Syndrome (PKS) as a Cause of Mental Retardation

Abstract

Pallister-Killian syndrome (PKS; OMIM: # 601803) is a rare sporadic syndrome of multiple congenital anomalies attributable to the presence of a de novo mosaic supernumerary isochromosome 12p [i(12p)]. The syndrome presents with a recognizable pattern of findings including: pigmentary skin changes, characteristic facial features (sparse anterior scalp hair, flattened midface, macrostomia, and coarsening of the facial features), and developmental delay. The developmental phenotype of PKS is quite variable, but most are considered to fall into the profound range of developmental retardation. We report on two individuals with classical features of PKS. Notably, in one child the neuropsychological development was significantly more favourable than commonly reported in the literature. This illustrates the loose correlation between geno- and phenotype in PKS.

Zusammenfassung

Das Pallister-Killian-Syndrom (PKS; OMIM: # 601803) ist ein selten vorkommendes Syndrom, das auf einer Mosaiktetrasomie 12p [i(12p)] beruht. Das PKS ist durch typische Stigmata gekennzeichnet: Pigmentationsanomalien, Hypoplasie des Mittelgesichts, spärlicher Haarwuchs, insbesondere im Schläfenbereich, und vergröberte Gesichtszüge. Weitere klinische Leitsymptome sind eine muskuläre Hypotonie sowie eine Entwicklungsverzögerung. Wir berichten über zwei Kinder mit einem PKS, wobei ein Patient einen deutlich besseren kognitiven und statomotorischen Entwicklungsstand aufweist, als bisher in der Literatur beschrieben. Auf die fehlende Korrelation zwischen Geno- und Phänotyp wird hingewiesen.

Key words

Pallister-Killian syndrome - tetrasomy 12p - mental retardation

Schlüsselwörter

Pallister-Killian-Syndrom - Tetrosome 12p - Entwicklungsverzögerung

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Correspondence