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Rofo
DOI: 10.1055/a-2775-8491
The Interesting Case

Perkutane Cryoablation von Nierentumoren in Birt-Hogg-Dube Syndrom

Percutaneous Cryoablation of Renal Masses in Birt-Hogg-Dubesyndrome

Authors

  • Laurenz Eberle

    1   Department of Diagnostic and Interventional Radiology, Universitätsklinikum Augsburg, Augsburg, Germany (Ringgold ID: RIN39694)

  • Monika Golas

    2   Institute of Human Genetics, Universitätsklinikum Augsburg, Augsburg, Germany (Ringgold ID: RIN39694)

  • Thomas J Kröncke 

    1   Department of Diagnostic and Interventional Radiology, Universitätsklinikum Augsburg, Augsburg, Germany (Ringgold ID: RIN39694)
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Einleitung

Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHDS; OMIM 135150) ist eine seltene autosomal-dominante hereditäre Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von 1:200000, deren Ursache in einer pathogenen Variante des Folliculin-Gens (FLCN) liegt [1]. Typischerweise ist die Erkrankung mit Lungenzysten, Spontanpneumathoraces, spezifischen Hautläsionen und dem erhöhtem Risiko für das Auftreten von Nierentumoren assoziiert.

Die Lebenszeitprävalenz für Nierentumore beträgt dabei ca. 15–30%, das mittlere Erkrankungsalter liegt bei ungefähr 46 Jahren und etwa die Hälfte der Nierentumore treten multifokal auf [1] [2]. Verschiedene Tumorentitäten der Niere sind mit dem BHDS assoziiert, wobei eine niedrigmaligne Variante mit einem Mischbild aus chromophobem Nierenzellkarzinom und Onkozytom und das reine chromophobe Nierenzellkarzinom den Großteil der renalen Neoplasien bei BHDS-Betroffenen ausmachen. Weitere zu beobachtende Tumorentitäten sind reine Onkozytome und nachrangig klarzellige oder papilläre Nierenzellkarzinome und undifferenzierte Nierenkarzinome.

Bildgebende Methoden spielen eine wichtige Rolle sowohl in der initialen Diagnosestellung des BHDS als auch in der Erkennung und Nachsorge von Nierentumoren. Während in der Therapie kleiner Nierenzellkarzinome (T1, <7 cm) eine partielle Nephrektomie der Goldstandard ist, finden in den letzten Jahren zunehmend auch interventionell-radiologische ablative Therapiemethoden, wie beispielsweise die perkutane Cryoablation, bei Nierenkarzinomen insbesondere bis 4 cm Größe (T1a) Anwendung.

Der folgende Fall veranschaulicht die Bedeutung interventionell-radiologischer Therapieansätze in der Behandlung multipler Nierentumoren im Rahmen eines BHDS und hebt die besonderen therapeutischen Herausforderungen dieser Konstellation hervor.



Publication History

Received: 28 September 2025

Accepted after revision: 17 December 2025

Article published online:
08 January 2026

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