Chirurgische Therapie bei erblichen Tumorsyndromen des Kolorektums

Zusammenfassung

Das kolorektale Karzinom (KRK) zählt weltweit zu den häufigsten malignen Erkrankungen. Etwa 10% aller KRK sind monogen vererbt und werden unter dem Begriff der hereditären kolorektalen Karzinome (hKRK) zusammengefasst. Die steigende Anwendung molekularpathologischer Verfahren wie der Mikrosatellitenanalyse wird zukünftig zu einer deutlichen Zunahme der Diagnoserate führen. Die wichtigsten hKRK lassen sich in Polyposis-Syndrome (z. B. FAP, MAP) und Nicht-Polyposis-Syndrome (v. a. Lynch-Syndrom) unterteilen. Die chirurgische Therapie ist dabei syndromspezifisch und erfordert eine individualisierte Abwägung zwischen onkologischer Sicherheit und funktionellem Langzeitergebnis. Bei der FAP steht die rechtzeitige prophylaktische Kolektomie im Vordergrund, bei MAP richtet sich das operative Vorgehen nach Polypenlast und Primarius. Für seltene Polyposis-Syndrome wie NTHL1-, POLE- oder POLD1-assoziierte Syndrome existieren bislang keine gesicherten Empfehlungen. Das Lynch-Syndrom hingegen ist durch ein signifikant erhöhtes Risiko für metachrone Tumoren gekennzeichnet. Hier müssen chirurgische Strategien zunehmend unter Berücksichtigung immunonkologischer Therapieoptionen (z. B. Checkpoint-Inhibition bei MSI-Tumoren) neu bewertet werden. Die chirurgische Versorgung von Patient*innen mit hKRK sollte an spezialisierten Zentren erfolgen und eine genetische Beratung sowie eine interdisziplinäre Falldiskussion einschließen.

Abstract

Colorectal cancer (CRC) is among the most common malignancies worldwide. Approximately 10% of all CRCs are caused by monogenic hereditary tumour syndromes, collectively referred to as hereditary colorectal cancers (hCRC). The increasing use of molecular diagnostics – such as microsatellite instability (MSI) testing – is expected to significantly raise the detection rate in the coming years. hCRC can be broadly divided into polyposis syndromes (e.g. FAP, MAP) and non-polyposis syndromes (primarily Lynch syndrome). Surgical management must be tailored to the specific syndrome, and must balance oncological safety with long-term functional outcomes. In FAP, timely prophylactic colectomy is essential, whereas in MAP, the surgical strategy depends on polyp burden and tumour location. For rare polyposis syndromes such as NTHL1-, POLE-, or POLD1-associated syndromes, evidence-based recommendations are lacking, and treatment should follow FAP/aFAP protocols. Lynch syndrome is associated with a significantly increased risk of metachronous tumours. In this case, surgical strategies must be re-evaluated that consider emerging immuno-oncologic therapies, such as checkpoint inhibition in MSI-positive tumours. Surgical care for patients with hCRC should be provided at specialised centres, including genetic counselling, and be guided by interdisciplinary tumour board discussions.

Schlüsselwörter

hereditäre kolorektale Karzinome - Polyposis-Syndrome - familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) - MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) - Lynch-Syndrom - chirurgische Therapie

Keywords

hereditary colorectal cancer - polyposis syndromes - familial adenomatous polyposis (FAP) - MUTYH-associated polyposis - Lynch syndrome - surgical management

Publikationsverlauf

Eingereicht: 07. August 2025

Angenommen nach Revision: 14. Oktober 2025

Artikel online veröffentlicht:
10. November 2025

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