Transienter Neugeborenendiabetes: Wie beeinflusst die Genetik die Klinik?

Der transiente neonatale Diabetes (TNDM) manifestiert sich innerhalb der ersten 180 Lebenstage. Nach einigen Monaten tritt eine Remission ein. Hauptursache sind Mutationen der Gene ABCC8 oder KCNJ11, welche die Funktion des ATP-abhängigen Kaliumkanals (K_ATP) der Betazellen verändern, oder Defekte auf Chromosom 6 (6q24), welche die Inselzellorganisation beeinträchtigen. Inwiefern beeinflusst die genetische Ätiologie die Klinik der Betroffenen?

Fazit

Die Klinik des TNDM, so das Fazit der Autorinnen und Autoren, variiert je nach ursächlicher Genmutation. Sie empfehlen, Patientinnen und Patienten mit einem TNDM – sofern keine Makroglossie und/oder Umbilikalhernie vorliegt, da in diesem Fall initial ein 6q24-Screening sinnvoll ist – zunächst auf eine K_ATP-Mutation zu testen, um frühzeitig eine Sulfonylharnstofftherapie einleiten zu können. Auch bei einer Remission ohne Pharmakotherapie sollte ihrer Ansicht nach eine Gendiagnostik erfolgen.

Publication History

Article published online:
20 May 2021