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Transfusionsmedizin 2020; 10(01): 16-17
DOI: 10.1055/a-1068-6046
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Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie: PIGA und PIGT als eigenständige Entitäten

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Publication Date:
12 February 2020 (online)

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Patienten mit paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie (PNH) verfügen über eine klonale Population von Blutzellen, denen das Glykosylphosphatidylinositol-Ankerprotein (GPI-AP) auf der Oberfläche fehlt. Dies ist auf eine Mutation des X-chromosomalen Gens PIGA zurückzuführen. B. Höchsmann und Kollegen berichten in der vorliegenden Studie über Patienten, bei denen die PNH durch eine biallelische Mutation des PIGT auf Chromosom 20 begründet ist.