Neugeborenenscreening auf Mukopolysaccharidose Typ I

Die Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene, autosomal-rezessiv erbliche Speicherkrankheit, die auf einem Mangel des lysosomalen Enzyms α-L-Iduronidase (IDUA) beruht. Da eine frühzeitige Therapie – Enzymsubstitution bzw. Stammzelltransplantation – die Prognose der Betroffenen erheblich verbessert, wurde die MPS-I-Diagnostik vor einigen Jahren in das US-Neugeborenenscreening aufgenommen. Wie leistungsfähig ist ein 2-stufiger Test?

Fazit

Eine verminderte IDUA-Aktivität kommt bei Neugeborenen in North Carolina zwar häufig vor, beruht jedoch meist auf Pseudodefizienz-Allelen und geht mit einem unauffälligen klinischen Erscheinungsbild sowie einer normalen GAG-Ausscheidung einher, so die Autoren. Um Neugeborene mit einem echten MPS-I sicher und mit einer geringen Falsch-Positiv-Rate identifizieren zu können, sei ein 2-stufiges Screening (Messung der IDUA-Enzymaktivität plus DNA-Sequenzierung) mit Software-basierter Interpretation erforderlich.