Genetik der primären arteriellen Hypertonie

Zusammenfassung

Die Entschlüsselung der molekulargenetischen Grundlage der primären Hypertonie ist Gegenstand intensiver Forschung und hat in der jüngsten Vergangenheit einen rasanten Fortschritt erfahren. Hierbei spielen genomweite Assoziationsstudien (GWAS) und deren Metaanalysen eine maßgebliche Rolle. In aktuellen Untersuchungen wurden genomweit insgesamt über 900 unabhängige blutdruckassoziierte Genloci identifiziert. Neben einem besseren Verständnis der Mechanismen, die an der Pathogenese der Hypertonie beteiligt sind, kann basierend auf den Daten in Zukunft feine Risikoabschätzung für die Entwicklung der Hypertonie erfolgen. Weiterhin können die Ergebnisse die Entwicklung neuer Pharmaka und individualisierter Therapiestrategien (Pharmakogenetik) der Hypertonie ermöglichen. Eine Relevanz für das Management der primären Hypertonie in der klinischen Praxis haben diese Ergebnisse derzeit allerdings noch nicht.

Abstract

The dissection of the molecular genetic basis of primary hypertension is subject of intensive research and has recently made rapid progress. Genome-wide association studies (GWAS) and their meta-analyses play an important role. Based on recent studies, more than 900 independent blood pressure associated loci across the genome have been identified. In addition to a better understanding of the mechanisms involved in the pathogenesis of hypertension, a risk assessment for the development of hypertension can be envisioned in the future. Furthermore, the results may enable the development of new drugs and individualized therapy strategies (pharmacogenetics) for hypertension. However, these results are not yet relevant for the management of primary hypertension in clinical practice.

Was ist wichtig?

• In aktuellen Analysen der genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) wurden insgesamt über 1000 signifikante Assoziationen und 901 unabhängige Genloci mit Blutdruckphänotypen bzw. der arteriellen Hypertonie identifiziert.

• Diese Daten erklären zum Beispiel insgesamt 5,7% der Variabilität des systolischen Blutdruckes. Die Effektgrößen für jede einzelne genetische Variante sind relativ klein und betragen maximal etwa 1 mmHg pro Allel für den systolischen Blutdruck und etwa 0,5 mmHg pro Allel für den diastolischen Blutdruck.

Schlüsselwörter

Genetik - Hypertonie - Pharmakogenetik

Key words

genetics - hypertension - pharmacogenetics

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