Genetisches Risikoprofil des Morbus Hirschsprung

Patienten mit einem Morbus Hirschsprung leiden infolge einer Entwicklungsstörung des intestinalen Nervensystems an einer angeborenen Aganglionose unterschiedlich langer Darmabschnitte. In den meisten Fällen besteht eine hereditäre Belastung: Eine Vielzahl prädisponierender Genvarianten wurde bislang identifiziert. Ein Team von US-Wissenschaftlern hat das genetische Risikoprofil von Betroffenen nun aufgeschlüsselt.

Fazit

Das genetische Risiko für einen Morbus Hirschsprung, so die Forscher, ist auf Anomalien in codierenden und nicht-codierenden Abschnitten sowie Copy-Number-Varianten von für enterische Neuralleistenzellen relevanten Genen zurückzuführen. Insgesamt handele es sich um 32 an der Entwicklung des enteralen Nervensystems beteiligte Gene und Loci. Allerdings bestünden große Unterschiede bezüglich der individuellen Suszeptibilität, was bei der Beratung der betroffenen Familien berücksichtigt werden müsse.