Vor- und Nachteile eines Screenings für Mucopolysaccharidose Typ I

Die Mucopolysaccharidose vom Typ I (MPS I) ist eine seltene, angeborene lysosomale Speicherkrankheit. Aufgrund der initial unspezifischen Symptome über verschiedene Gewebetypen hinweg erfolgt die Diagnose oft verzögert mit entsprechend ebenfalls spät einsetzender Therapie. Um die Diagnosestellung zu beschleunigen, diskutierten 13 Experten in einem internationalen Konsensuspapier die Vor- und Nachteile eines Neugeborenen-MPS-I-Screenings.

Fazit

Für die Autoren des Konsensuspapiers zeigen sich Vorteile für ein Screening aller Neugeborenen auf MPS I durch den dadurch möglichen früheren Diagnosezeitpunkt und den damit verbundenen früheren Therapiebeginn in Form von Enzymersatztherapie. Allerdings betonen sie, dass trotz einer frühen und akkuraten Diagnose dennoch die Komplexität der genetischen Varianten zu berücksichtigen ist, und derzeit noch bestehende Hürden zu überwinden sind, z. B. hinsichtlich Diagnose-Algorithmen, Kommunikation und Aufklärung.