DOI:
10.1055/s-00000034
Klinische Pädiatrie
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Referenz
Mitchell GA, Ozand PT, Robert M-F et al.
HMG-CoA Lyase Deficiency: Identification of five causal point mutations in codons 41 and 42, including a frequent Saudi Arabian mutation, R41Q.
Am J Hum Genet 1998; 62: 295-300
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