DOI:
10.1055/s-00000071
Seminars in Neurology
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Referenz
Suls A, Jaehn JA, Kecskés A , et al; EuroEPINOMICS RES Consortium.
De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome.
Am J Hum Genet 2013;
93 (5) 967-975
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