DOI:
10.1055/s-00000041
Neuropediatrics
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Referenz
Mochida GH, Ganesh VS, Felie JM et al.
A homozygous mutation in the tight-junction protein JAM3 causes hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts.
Am J Hum Genet 2010;
87: 882-889
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