DOI:
10.1055/s-00000034
Klinische Pädiatrie
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Referenz
Ali MZ, Blatterer J, Khan MA. et al.
Identification of a novel protein truncating mutation p.Asp98* in XPC
associated with xeroderma pigmentosum in a consanguineous Pakistani family.
Mol Genet Genomic Med 2020;
8: 1060
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