DOI: 10.1055/s-00029030

Journal of Pediatric Neurology

Issue 01 · Volume 21 · February 2023 DOI: 10.1055/s-013-56442 Cliopathies in Children: Clinical and Translational Insights Guest Editor: Roberto Chimenz

Reviewers' List

  • i
  • Foreword

  • 001
  • Review Article

  • 003
    Manti, Sara; Gitto, Eloisa; Ceravolo, Ida; Mancuso, Alessio; Ceravolo, Antonio; Salpietro, Annamaria; Farello, Giovanni; Chimenz, Roberto; Iapadre, Giulia; Battaglia, Francesco; Cuppari, Caterina:

    A Brief Focus on Joubert Syndrome and Related Acute Complications

  • 008
    Scuderi, Anna; Prato, Adriana; Dicanio, Daniela; Spoto, Giulia; Salpietro, Vincenzo; Ceravolo, Giorgia; Granata, Francesca; Farello, Giovanni; Iapadre, Giulia; Zagaroli, Luca; Nanni, Giuliana; Ceravolo, Ida; Pironti, Erica; Amore, Greta; Rosa, Gabriella Di:

    Age-Related Neurodevelopmental Features in Children with Joubert Syndrome

  • 015
    La Macchia, Tommaso; Mancuso, Alessio; Ceravolo, Maria Domenica; Cuppari, Caterina; Chimenz, Roberto; Farello, Giovanni; Gitto, Eloisa; Iapadre, Giulia; Ceravolo, Ida:

    Alström Syndrome: A Systematic Review

  • 018
    Spoto, Giulia; Pironti, Erica; Amore, Greta; Prato, Adriana; Scuderi, Anna; Colucci, Pia V.; Ceravolo, Ida; Farello, Giovanni; Salpietro, Vincenzo; Iapadre, Giulia; Rosa, Gabriella Di; Dicanio, Daniela:

    Alström's Syndrome: Neurological Manifestations and Genetics

  • 023
    Amorini, Maria; Iapadre, Giulia; Mancuso, Alessio; Ceravolo, Ida; Farello, Giovanni; Scardamaglia, Annarita; Gramaglia, Simone; Ceravolo, Antonio; Salpietro, Annamaria; Cuppari, Caterina:

    An Overview of Genes Involved in the Pure Joubert Syndrome and in Joubert Syndrome-Related Disorders (JSRD)

  • 033
    Amore, Greta; Spoto, Giulia; Scuderi, Anna; Prato, Adriana; Dicanio, Daniela; Nicotera, Antonio; Farello, Giovanni; Chimenz, Roberto; Ceravolo, Ida; Salpietro, Vincenzo; Gitto, Eloisa; Ceravolo, Giorgia; Iapadre, Giulia; Rosa, Gabriella Di; Pironti, Erica:

    Bardet–Biedl Syndrome: A Brief Overview on Clinics and Genetics

  • 041
    Cuppari, Caterina; Salpietro, Annamaria; Ceravolo, Ida; Iapadre, Giulia; Fusco, Monica; Sallemi, Alessia; Mancuso, Alessio; Farello, Giovanni; Ceravolo, Maria Domenica:

    Ciliopathies: Genetic Counseling

  • 044
    Prato, Adriana; Scuderi, Anna; Amore, Greta; Spoto, Giulia; Salpietro, Vincenzo; Ceravolo, Antonio; Farello, Giovanni; Iapadre, Giulia; Pironti, Erica; Dicanio, Daniela; Rosa, Gabriella Di:

    Epilepsy in Joubert Syndrome: A Still Few Explored Matter

  • 049
    Conti, Giovanni; Farello, Giovanni; Ceravolo, Maria Domenica; Fusco, Monica; Cuppari, Caterina; Mancuso, Alessio; Ceravolo, Ida; David, Emanuele; Iapadre, Giulia; Scorrano, Giovanna; Fiorile, Maria Francesca; Chimenz, Roberto:

    Joubert Syndrome and Renal Implication

  • 053
    Cuppari, Caterina; Ceravolo, Ida; Mancuso, Alessio; Farello, Giovanni; Iapadre, Giulia; Zagaroli, Luca; Nanni, Giuliana; Ceravolo, Maria Domenica:

    Joubert Syndrome: Diagnostic Evaluation and Follow-up

  • 058
    Cuppari, Caterina; Salpietro, Annamaria; Chimenz, Roberto; Colavita, Laura; Ceravolo, Maria Domenica; Gitto, Eloisa; Sallemi, Alessia; Fusco, Monica; Ceravolo, Ida; Farello, Giovanni; Iapadre, Giulia; Rocca, Clarissa; Salazar, Ainara; Mancuso, Alessio:

    Joubert Syndrome with Oral-Facial-Digital Defect (JS-OFD): A Brief Overview on Clinics and Genetics

  • 062
    Valentini, Giulia; Saia, Maria; Farello, Giovanni; Salpietro, Vincenzo; Mancuso, Alessio; Ceravolo, Ida; Colucci, Pia V.; Torre, Manuela; Iapadre, Giulia; Rosa, Gabriella Di; Cucinotta, Francesca:

    Meckel Syndrome: A Clinical and Molecular Overview

  • 068
    Ceravolo, Ida; Granata, Francesca; Gitto, Eloisa; Iapadre, Giulia; Chimenz, Roberto; Giannitto, Nino; Mancuso, Alessio; Ceravolo, Maria Domenica; Macchia, Tommaso La; Rissotto, Federico; Farello, Giovanni; Cuppari, Caterina:

    Ophthalmological Findings in Joubert Syndrome and Related Disorders

  • 073
    Stroscio, Giovanni; Cuppari, Caterina; Ceravolo, Maria Domenica; Salpietro, Annamaria; Battaglia, Francesco; Sallemi, Alessia; Fusco, Monica; Ceravolo, Antonio; Iapadre, Giulia; Calì, Elisa; Impollonia, Daniela; Granata, Francesca:

    Radiological Features of Joubert's Syndrome

  • 078
    Mancuso, Alessio; Ceravolo, Ida; Cuppari, Caterina; Sallemi, Alessia; Fusco, Monica; Ceravolo, Antonio; Farello, Giovanni; Iapadre, Giulia; Zagaroli, Luca; Nanni, Giuliana; Conti, Giovanni:

    The Function and Role of the Cilium in the Development of Ciliopathies