Van-der-Woude-Syndrom

Zusammenfassung

Wir berichten über zwei Familien mit verschiedener Ausprägung eines Van-der-Woude-Syndroms und nachgewiesenen Mutationen im IRF6-Gen. Das Van-der-Woude-Syndrom ist ein seltenes Krankheitsbild, charakterisiert durch das Vorhandensein von kongenitalen Gruben im Bereich der Unterlippe in Kombination mit Lippen- oder Gaumenspalten oder beidem. Es handelt sich um ein autosomal-dominantes Syndrom mit variabler Expression. Die Penetranz liegt zwischen 0,89 und 0,99. Ziel dieser Arbeit ist auf die Wichtigkeit der Diagnose dieser Fehlbildungen durch eine sorgfältige Untersuchung von Patienten mit Lippen-, Kiefer- und Gaumen-spalten sowie ihrer Eltern hinzuweisen. Eine genetische Beratung wird empfohlen.

Abstract

We report on two families with different expression of a Van-der-Woude-Syndrome (VWS) and with proven mutation of the IRF6- gene. The Van-der-Woude syndrome is a rare disease, typically consisting of congenital pits of the lower lip in combination with cleft lip or cleft palate or both. The Van-der-Woude syndrome is an autosomal dominant syndrome with variable expression. The penetrance is between 0,89 and 0,99. It is important to establish the correct diagnosis by careful investigation of patients with cleft lip or cleft palate and their parents. Genetic counselling is recommended in such cases.

Schlüsselwörter

Unterlippensinus - Van-der-Woude-Syndrom - Mutation im IRF6-Gen

Key words

Lower lip pits - Van-der-woude Syndrome - mutation of the IRF6-gene

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