Porphyrien

Kernaussagen

Klinik

• Porphyrien sind eine heterogene Gruppe von erblichen oder erworbenen Störungen in der Häm-Biosynthese, bei denen die Akkumulation von toxischen Stoffwechselprodukten sowie der Mangel an Häm zur klinischen Symptomatik führen.

• Porphyrien manifestieren sich typischerweise in einer akuten neuroviszeralen, einer chronischen kutanen oder in einer kombinierten Form.

• Eine akute Porphyrie sollte in die Differenzialdiagnose miteinbezogen werden bei akuten abdominellen Schmerzen, atypischen psychiatrischen und neurologischen Symptomen sowie bei Hyponatriämie.

Diagnostik und Therapie

• Bei Verdacht auf eine akute Porphyrie sollte eine quantitative Bestimmung von δ-Aminolävulinsäure, Porphobilinogen und der Gesamtporphyrine im Urin erfolgen, wobei die Proben lichtgeschützt verpackt werden müssen.

• Akute Krisen können lebensbedrohlich werden, lassen sich aber bei Erkennung und adäquater Therapie erfolgreich therapieren. Mit Hämarginat steht ein wirkungsvolles Therapeutikum zur Verfügung.

• Liegen chronische Hautveränderungen wie bei einer Porphyria cutanea tarda vor, so sollten insbesondere eine Porphyria variegata und eine hereditäre Koproporphyrie davon abgegrenzt werden, da bei diesen akute neuroviszerale Schübe auftreten können.

• Bei der Porphyria cutanea tarda bestehen wichtige Assoziationen zu anderen Erkrankungen, insbesondere zu einer HCV- und HIV-Infektion, zum chronischen Alkoholabusus und zu den Mutationen C282Y und H63D im Hämochromatose-(HFE-)Gen.

• Molekulargenetische Untersuchungen gehören nicht zur Initialdiagnostik, sind aber sinnvoll zur Bestätigung biochemischer Diagnosen, zur genetischen Beratung und zur Untersuchung von Familienmitgliedern.

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