Zusammenfassung
Das von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (VWD) stellt mit einer geschätzten Prävalenz von
1 - 2 % das häufigste vererbte Blutungsleiden dar. Beim Subtyp 2B werden abnorm strukturierte
von-Willebrand-Faktor(VWF)-Moleküle synthetisiert, die eine gesteigerte Bindungskapazität
mit Thrombozyten aufweisen. In der Spätschwangerschaft entwickeln sich regelmäßig
Thrombozytopenien. Es gibt nur wenige Berichte über systematische Beobachtungen beim
VWD Typ 2B in der perinatalen Phase.
Wir berichten von insgesamt sechs Spontanentbindungen zweier Schwestern mit VWD Typ
2B. Bei der ersten Patientin wurden ohne Faktorensubstitution fünf Geburten ohne nennenswerte
Blutungskomplikationen beobachtet. Bei der zweiten Patientin kam es nach lediglich
subpartaler Substitution mit Faktor VIII/VWF-Konzentraten (Haemate® HS) zu einer schweren
Wochenbettblutung am dritten postpartalen Tag.
Neonatale Komplikationen wurden nicht beobachtet.
Die Betreuung von Patientinnen mit VWD Typ 2B in der Schwangerschaft, unter der Geburt
und im Wochenbett sollte in erfahrenen Zentren in enger Kooperation zwischen Geburtshelfern,
Hämatologen, Anästhesisten und Pädiatern erfolgen.
Sub partu, vor allem aber im Wochenbett besteht eine deutlich erhöhte Blutungsgefährdung.
Die Spontangeburt kann aber als sicherer Entbindungsmodus angesehen werden.
Dagegen kommt es bei etwa 30 % aller Patientinnen zu teilweise schweren Hämorrhagien
im Wochenbett. Die Gefahr postpartaler Blutungen kann weder anamnestisch noch anhand
der Laborparameter sicher eingeschätzt werden. Daher sollte bei allen Patientinnen
bereits sub partu mit der Substitution von Faktor VIII/VWF-Konzentraten begonnen werden.
Diese Substitution, unterstützt von Uterotonika, sollte im Wochenbett zumindest sieben
Tage weitergeführt werden. Unter dieser Therapie können Blutungskomplikationen weitgehend
vermieden werden.
Der Einsatz einer Regionalanästhesie sub partu muss individuell entschieden werden.
Abstract
Von Willebrand’s disease (VWD) is the most common congenital haemorrhagic diathesis
inherited as an autosomal dominant trait, with a prevalence estimated to be 1 - 2
%. In subtype 2B an abnormally structured von-Willebrand factor (VWF) leads to an
increased binding of VWF molecules to normal platelets, which regularly results in
thrombocytopenia in pregnancy. Only few systematic observations in patients with type
2B VWD in the perinatal period have been reported in the literature.
Six spontaneous deliveries in two sisters with type 2B VWD are reported. The first
patient did not show any bleeding complications in five vaginal deliveries without
any factor replacement therapy. The second patient showed a massive haemorrhage on
the third postpartum day after administration of factor VIII-VWF concentrate replacement
therapy (Haemate® HS), only on the day of delivery.
No neonatal complications were reported.
The clinical management of pregnancy, delivery and puerperium in patients with type
2B VWD requires close collaboration of experienced obstetricians, haematologists,
anaesthesiologists and paediatricians.
During labour and delivery, but especially in puerperium, there is a significantly
increased risk for haemorrhage. Vaginal delivery is generally safe, but the incidence
of postpartum haemorrhage is 30 %. These bleedings may be extremely severe. The danger
of postpartum bleeding complications cannot be predicted with certainty, neither by
past history of bleeding episodes or haematological laboratory tests of VWF activity
levels. Hence, in all patients factor VIII-VWF concentrate replacement therapy should
be initiated already in the first stage of labour. Post partum replacement therapy
along with effective uterotonic therapy should be continued at least for seven days.
With this treatment bleeding problems may be largely prevented.
The decision to perform epidural block in labour and delivery must be assessed depending
on individual risk factors.
Schlüsselwörter
von-Willebrand-Jürgens-Syndrom - Thrombozytopenie - Schwangerschaft - Entbindung
Key words
von Willebrand’s disease - thrombocytopenia - pregnancy - delivery
