Mild thrombocytopenia as presenting symptom of type 1 Gauchers’s disease

Summary

A young woman was examined for a mild thrombocytopenia which was present for some months. No signs of bleeding had so far occurred. Physical examination was normal except for a moderately enlarged spleen. Laboratory investigations showed a low platelet count. There was no evidence of an autoimmune or hematologic disease. Bone narrow aspirate indicated Gaucher’s-like cells raising the suspicion of Gaucher’s disease. This was further supported by electron microscopic demonstration of Gaucher’s bodies in crista biopsy specimens. However, the definitive diagnosis was obtained by verifying deficient lysosomal glucosylceramide-β-D-glucosidase activity in peripheral blood leukocytes. Upon the absence of neurologic involvement the patient was typical for the adult-onset or type 1 form of Gaucher’s disease.

Leichte Thrombozytopenie als Symptom der Gaucher-Erkrankung vom Typ I

Eine junge Frau wurde wegen einer leichten Thrombozytopenie, die sie für einige Monate hatte, untersucht. Zeichen einer Blutung waren nicht zu finden. Die klinische Untersuchung war mit Ausnahme einer mäßig vergrößerten Milz unauffällig. Die Laboruntersuchungen ergaben eine erniedrigte Thrombozytenzahl. Es gab keinen Hinweis auf eine autoimmunologische oder hämatologische Erkrankung. Erst durch die im Knochenmark gefundenen Gaucher-Zellen wurde der Verdacht auf die Gaucher-Krankheit gelenkt. Unterstützt wurde unser Verdacht durch die Gaucher-Körper, die durch elektronenmikroskopische Untersuchung gefunden wurden. Die endgültige Diagnose konnte durch die erniedrigte lysosomale Glucosylceramid-beta-D-glucosidase-Aktivität in den peripheren Leukozyten gestellt werden. Aufgrund des Fehlens von neurologischen Symptomen handelte es sich um einen typischen Fall einer Gaucher-Erkrankung vom Typ I im Erwachsenenalter.

Key words

Thrombocytopenia - Splenomegaly - Gaucher’s-like Cell - β-glucocerebrosidase - Gaucher’s Disease

Schlüsselwörter

Thrombozytopenie - Splenomegalie - Gaucher-Zellen - β-Glucocerebrosidase - Gaucher-Erkrankung

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