Bildmorphologische Zeichen der akuten klinischen Stoffwechselentgleisung bei Ahornsirupkrankheit

Einleitung Die Ahornsirupkrankheit ist eine seltene, autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, bei der es zu einer Anhäufung der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin und damit zu einem lebensbedrohliches Hirnödem kommen kann [1]. Die Diagnose erfolgt meist durch das Neugeborenen-Screening, und die Betroffenen müssen lebenslang eine strikte Diät einhalten, um akute Stoffwechselkrisen zu vermeiden [2].

Anamnese und Befund Eine 18-jährige Patientin mit bekannter Ahornsirupkrankheit stellte sich mit Sehstörungen und beidseitiger Papillenschwellung als Hinweis auf eine akute Exazerbation der Erkrankung vor. In einer nativen cMRT (DWI/ADC, T2w/FLAIR) zeigten sich initial bilaterale Diffusionsrestriktionen im Pallidum, Thalamus (führend im Pulvinar) und zirkumferierend in der Pons mit Aussparung zentraler Anteile. Korrespondierende T2w-hyperintense Signalalterationen fanden sich in diesen Lokalisationen sowie zusätzlich mesencephal und periaquäduktal ([Abb. 1A]). Unter laufender metabolischer Therapie zeigte sich in der Kontrolle nach vier Tagen eine deutliche Regredienz der Diffusionsrestriktionen bei weiterhin abzugrenzenden Signalveränderungen im Pallidum, Thalamus und in der Pons ([Abb. 1B]). Im Gegensatz dazu zeigten sich die T2-hyperintensen Signalveränderungen innerhalb des Mesencephalons und periaquäduktal weitestgehend konstant. Erst im Rahmen eines vierwöchigen Follow-Ups folgte in diesen Bereichen auch eine sukzessive Rückbildung der T2-Signalalterationen ([Abb. 1C]). Bei gleichzeitigem Rückgang der klinischen Beschwerden konnte die Patientin in die ambulante Weiterbehandlung entlassen werden.

Abb. 1  Verlauf der MRT-Befunde bei Stoffwechselentgleisung durch Ahornsirupkrankheit. Die Baseline-Bildgebung bei klinischem Symptombeginn (A) zeigte bilaterale Diffusionsrestriktionen und korrespondierende FLAIR-/T2w-hyperintense Signalveränderungen im Pallidum, Thalamus (Ebene 1) sowie unter anderem zirkumferierend in der Pons (Ebene 2). Im viertägigen Verlauf (B) zeigte sich eine Regredienz der Diffusionsrestriktionen im Pallidum und Thalamus, während die Signalveränderungen im Pons unverändert blieben. Nach 4 Wochen (C) war schließlich eine weitere Rückbildung der Signalalterationen, auch im pontinen Bereich, erkennbar.

Diskussion Die Bildgebung konnte mit der klinischen Symptomatik und der Labordiagnostik der Patientin korreliert werden, was die Bedeutung eines interdisziplinären Managements von Neurologie, Neuroradiologie und Stoffwechselmedizin unterstreicht. Eine schnelle Bildgebung und metabolische Stabilisierung können entscheidend sein, um neurologische Schäden zu verhindern. Zukünftig könnte eine MR-Spektroskopie das multiparametrische MRT-Protokoll sinnvoll ergänzen [3].

• Literatur

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Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
25. März 2025