Zielsetzung: Die Mismatch-Reparatur (MMR)-Defizienz findet sich in 30% aller Endometriumkarzinome
und hat prognostische und prädiktive Relevanz. In einigen Fällen ist sie Ausdruck
einer Keimbahnmutation im Rahmen eines Lynch-Syndroms. Die atypische Endometriumhyperplasie
(AEH) gilt als Präkanzerose des EC und ist hinsichtlich des Auftretens von MMRd, L1CAM,
p53-Mut und PD-L1 Expression nur an kleineren Kollektiven charakterisiert. In dieser
Arbeit sollte die Prävalenz der MMRd und anderer etablierter Prognosemarker an einem
historischen Kollektiv bestimmt werden.
Material und Methoden: Retrospektive immunhistochemische Studie an 288 archivierten Paraffin-Proben (171
endometrioide EC, 76 AEH und 41 einfachen EH) aus den Jahren 2010-2020 aus der Pathologie
d. HELIOS UK Wuppertal. Immunhistochemische Expressionsanalyse der MMR-Proteine MLH1,
PMS2, MSH2, MSH6, sowie p53, L1CAM und PD-L1.
Ergebnisse: 17% der EC- und 16% der AEH-Proben zeigten gegenüber 30% d. EC-Proben einen Expressionsverlust
von mindestens einem MMR-Protein. Dabei waren 88,3% der Patientinnen mit AEH und MMR-Defizienz
postmenopausal. Alle untersuchten AEH- und EH-Proben waren p53wt, wohingegen 4% der
EC p53mut waren. Zudem exprimierten 33% der EC, 42% der AEH und 12% der EH das Protein
L1CAM. Lediglich 14% der EC waren PDL-1 positiv.
Zusammenfassung: In 18% d. AEH-Fälle kann bereits eine MMRd gefunden werden, in der überwiegenden
Mehrheit bei postmenopausalen Patientinnen. Die somatische p53mut trat in unserem
Kollektiv ausschließlich bei invasiven EC auf.
