Body Stalk Anomalie im 3. Trimenon mit Palliativgeburt

Problemstellung Die Body Stalk Anomalie (BSA) ist eine seltene schwere kongenitale Erkrankung mit infauster Prognose, die schon früh im ersten Trimester diagnostiziert werden kann.

Patienten und Methode Wir berichten über eine 25-jährigen Primigravida, welche uns erstmalig in 30+6 SSW bei Verdacht auf Gastroschisis zur Zweitmeinung überwiesen wurde. Eine detaillierte Ultraschalldiagnostik zeigte einen großen Bauchdeckendefekt mit Eventration von Leber, Darm und Harnblase, eine ausgeprägte Skoliose ein beidseitiger Pes equinovarus sowie Flexionshaltung der Knie und Ellenbogen dargestellt werden. In der Zusammenschau der Befunde wurden die Fehlbildungen einer BSA zugeordnet und eine interdisziplinäre palliative Geburtsplanung initiiert. Es erfolgte die vorzeitige Geburtseinleitung mit Prostaglandinen in Kombination mit einem Doppelballon. Es kam innerhalb von 24h zu einem unkomplizierten Spontanpartus des avitalen Fetus mit Plazenta. Postnatal bestätigte sich die Diagnose.

Eine peritoamniale Membran in dem sich die Bauchorgane befanden war großflächig an der Plazenta fixiert. Zudem konnte ein sehr kurzer Nabelschnurstrang ([Abb. 1] [2] [3] [4]).

Abb. 1  Peritoamniale Membran, mit Insertion der Nabelschnur (*) sowie großflächiger Fixierung der Membran im Bereich der Plazentaoberfläche (#).

Abb. 2  Darstellung des kurzen Nabelschnurstrang.

Ergebnis Bei der BSA handelt es sich um eine letale Erkrankung, die bereits früh diagnostiziert werden kann. Sie zeichnet sich durch einen Mittelliniendefekt aus, bei dem es zur Eventration von Organen des Gastrointestinal-, des Urogenitaltraks und oder des Thorax kommt. Zusätzlich treten Deformitäten der Wirbelsäule, der (unteren) Extremitäten sowie eine kurze oder vollständig fehlende Nabelschnur auf. Eine klare Abgrenzung zu anderen, nicht-letalen Bauchwanddefekten ist entscheidend für die korrekte Diagnose und das perinatale Management.

Schlussfolgerung Eine frühe Diagnose der BSA ermöglicht Familien frühzeitig über den weiteren Verlauf der Schwangerschaft zu entscheiden. Auch bei späterer Diagnose einer BSA ist ein Spontanpartus möglich. Essenziell ist die Betreuung durch ein interdisziplinäres Palliativteam.

Abb. 3  Ausgeprägte Skoliose.

Abb. 4  Postnatales Babygramm. Darstellung der ausgeprägten Skoliose, des Pes equinovarus links mehr als rechts.

Publication History

Article published online:
04 September 2024