Trisomie 22 Mosaik: Diagnose & Management

Problemstellung Feten mit Trisomie 22 Mosaik weisen häufig diverse strukturelle Fehlbildungen in unterschiedlichen Organsystemen auf. Weltweit sind jedoch nur wenige Fälle von Feten, bzw. überlebenden Kindern mit Trisomie 22 Mosaik beschrieben [1]. Gerade das breite Spektrum des Outcomes als auch die Seltenheit der genetischen Auffälligkeit erschweren somit die pränatale Beratung. Wir präsentieren hiermit einen Fall von Trisomie 22 Mosaik, dem Management und dem Outcome.

Patienten und Methode Eine 32-jährige GIII/P0 stellte sich in der 22+3. SSW in der Pränatalambulanz unseres Perinatalzentrums Level I vor. Ein NIPT war im 1. Trimenon unauffällig gewesen, jetzt bestand ein dGDM. Anamnestisch hatte die Schwangere präkonzeptionell eine vorangegangene Unterbauchquerlaparotomie mit Myomenukleation erhalten.

Sonographische zeigten sich multiple Auffälligkeiten:

• FGR

• Herzfehlbildung (VSD, peripherer LVOT nicht darstellbar)

• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bds.

• Mikrophthalmie

• Skoliose

• Beugehaltung

• Corpus callosum Agenesie

• Ductus venosus Agenesie

• Flaue Magenfüllung

• PI A. umbilicalis 89. Perz.

Durchführung Amniozentese -> Ergebnis Trisomie 22 Mosaik. Anschließend mehrfach genetische, pränataldiagnostische und neonatologische Beratung – Diskussion Schwangerschaftsabbruch, Palliativtherapie, Maximaltherapie. Entscheidung der Eltern zum Palliativkonzept.

Ergebnis In der 36+2. SSW konnte eine komplikationslose Sectio durchgeführt werden. Das Geburtsgewicht betrug 1250g (<3. Perzentile), die Geburts-pHs ware unauffällig (art. 7,287, BE -0,5; ven. 7,32, BE 1,2). Ab der 16. Lebensminute zeigte das Kind eine Spontanatmung. Nach Stabilisierung mit u.a. Prostglandin i.v. konnten die bereits pränatal beschriebenen Fehlbildungen bestätigt werden (Herzfehlbildung: AVSD, DORV, unterbrochener Aortenbogen, persistierender Ductus arteriosus; Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bds.; Skoliose; Corpus callosum Agenesie). Zusätzlich zeigte sich eine pränatal diagnostizierte Analatresie mit rektogenitaler Fistel.

Am 2. Lebenstag erfolgte ein interdisziplinäres Fallgespräch, in der über die weiteren Maßnahmen diskutiert wurde. Aufgrund der infausten Prognose bei Trisomiezellenanteil >80% entschieden sich die Eltern nach Bedenkzeit für ein palliatives Konzept. Am Folgetag wurden die Maßnahmen beendet und das Neugeborene verstarb in Anwesenheit der Eltern.

Schlussfolgerung

1. Ein NIPT sollte nicht ohne ausführlichen Ersttrimesterultraschall/-screening erfolgen

2. Bei lebenslimitierenden fetalen Fehlbildungen können unterschiedliche Konzepte angeboten werden: Palliative Care, Schwangerschaftsabbruch, Maximaltherapie

3. Interdisziplinäre Zusammenarbeit mit Schwangerer, bzw. werdenden Eltern, in Pränataldiagnostik essentiell

• Literatur

• 1 Trevisan V, Meroni A, Leoni C, Sirchia F, Politano D, Fiandrino G, Giorgio V, Rigante D, Limongelli D, Perri L, Sforza E, Leonardi F, Viscogliosi G, Contaldo I, Orteschi D, Proietti L, Zampino G, Onesimo R.. Trisomy 22 Mosaicism from Prenatal to Postnatal Findings: A Case Series and Systematic Review of the Literature. Genes (Basel). 2024

Publication History

Article published online:
04 September 2024