Pränatale Therapie von Rhabdomyomen mit Sirolimus im "off label use"

Patienten und Methode Rhabdomyome sind die häufigsten kardialen Tumore und in 70 bis 80% mit einer tuberösen Sklerose vergesellschaftet. Sie können während der Schwangerschaft rasant an Größe zunehmen und eine kardiale Dysfunktion verursachen. Mit Hilfe von mTor- Inhibitoren (Sirolimus, Everolimus) kann das Wachstum gestoppt oder die Tumore können verkleinert werden. In unserem Fall stellte sich eine Patientin in der 32. SSW mit Rhabdomyomen vor, die Wachstumstendenz zeigten. Da eines der Rhabdomyome den linksventrikulären Ausflusstrakt zu verschließen drohte, wurde eine Therapie mit Sirolimus begonnen. Nach drei Wochen zeigte sich eine deutliche Verkleinerung der Tumore bei, verglichen mit den Daten aus Literatur, niedriger Dosierung des Medikaments und niedriger maternaler Serumspiegel. Die einzige Nebenwirkung bei der Mutter war die Erhöhung der Triglyceride sowie des LDL- Cholesterins. Das Kind wurde am Termin mit 3120g und einem KU von 32cm (<1.Perz.) geboren, Nebenwirkungen wurden nicht festgestellt. Postnatal wurde bei dem Kind eine TSC2- Mutation diagnostiziert, beide Elternteile sind negativ ([Abb. 1] [2] [3] [4]).

Abb. 1  Nach Therapiebeginn.

Abb. 2  Nach Therapiebeginn.

Schlussfolgerung Dieser Fall ist der fünfte beschriebene Fall der pränatalen Behandlung von Rhabdomyomen mit mTOR- Inhibitoren. Er verdeutlicht, dass Sirolimus eine wirkungsvolle und relativ nebenwirkungsarme Therapieoption bei großen Rhabdomyomen darstellt.

Abb. 3  Vor Therapie.

Abb. 4  Vor Therapie.

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Article published online:
04 September 2024