SÍNDROME DE GARDNER, UMA VARIANTE DA POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR ASSOCIADA COM TUMOR DESMOIDE DE PAREDE INTESTINAL E MESENTÉRIO: RELATO DE CASO

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Relato do Caso Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino, de 23 anos, com aumento progressivo do volume abdominal na fossa ilíaca direita e constipação crônica, com antecedente de exérese de miomas desmoides na parede abdominal anterior e múltiplas recidivas. Ela foi encaminhada ao Serviço de Cirurgia Oncológica após a realização de RNM de abdome e pelve, que evidenciou lesões de aspecto infiltrativo na parede abdominal, e colonoscopia, que evidenciou pólipos adenomatosos colônicos e retais com displasia epitelial de baixo grau e padrão tubular. Inicialmente, foram realizadas a ressecção das lesões de parede abdominal em bloco e a reconstrução com retalho miocutâneo. A análise histopatológica mostrou fibromatose desmoide. Em um segundo tempo, foi realizada colectomia total profilática por via laparotômica, e, no transoperatório, observaram-se tumor situado no ângulo esplênico do cólon esquerdo, além de outra lesão, de origem aparente no mesentério, que envolvia um segmento de alças de íleo. Então, a paciente foi submetida a colectomia total com enterectomia de íleo distal com ileorretoanastomose, sem complicações. No pós-operatório, ela evoluiu com coleção pélvica multiloculada, que foi tratada de modo conservador. A análise anatomopatológica mostrou o intestino grosso com polipose adenomatosa com alterações displásicas que variava de baixo a alto graus, fibromatose do tipo desmoide, neoplasia multifocal que envolvia o mesentério, a parede ileal, a parede colônica e o mesocolón, margens cirúrgicas livres, e trinta linfonodos com estado reativo simples.

Discussão A síndrome de Gardner é uma doença multissistêmica, e o diagnóstico costuma ocorrer aos 37 anos. Em geral, anormalidades ósseas e manifestações cutâneas aparecem dez anos antes da polipose. Os tumores desmoides ocorrem em 7,5% a 10% dos pacientes, e são lesões benignas, mas seu crescimento progressivo pode levar à compressão de estruturas gastrointestinais e do trato urinário ou de estruturas nervosas e vasculares. Pode haver desenvolvimento no mesentério, no retroperitônio, na parede abdominal, ou em locais de abordagem de cirúrgica prévia. O diagnóstico definitivo é confirmado por achados histopatológicos e imuno-histoquímicos, mas o tratamento cirúrgico ou conservador deve ser discutido.

Comentários Finais A síndrome de Gardner é uma doença rara, autossômica dominante. A descrição dos tumores que se originam na parede intestinal é rara na literatura. Portanto, tornam-se importantes o conhecimento e a divulgação do quadro clínico, para possibilitar o diagnóstico precoce, o manejo adequado e a investigação familiar.

 

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Article published online:
27 February 2024