POLIPOSE ADENOMATOSA EM CRIANÇA: PRIMEIRO CASO NA LINHAGEM FAMILIAR – RELATO DE CASO

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Apresentação do Caso Relatamos o caso da paciente M.E.S.S., do sexo feminino, de 14 anos, que apresentava quadro de anemia, hipodesenvolvimento e episódios de hematoquezia. Não apresentava histórico familiar de câncer colorretal ou polipose adenomatosa familiar (PAF). A colonoscopia mostrou pólipos desde a margem anal até o ceco. A maior lesão estava localizada no cólon ascendente, e o exame anatomopatológico (AP) evidenciou adenoma com displasia de alto grau. A paciente foi submetida a proctocolectomia total videolaparoscópica com confecção de bolsa ileal em J e ileostomia protetora em 2 de maio de 2023. No pós-operatório, não houve intercorrências, e a alta hospitalar se deu no sexto dia dia de internação. O AP da peça cirúrgica demostrou 2 lesões com adenocarcinoma colorretal invasivo no cólon direito, e mais de 200 pólipos adenomatosos tubulares com displasia de baixo e alto grau, sem linfonodos comprometidos (0/206). O estadiamento foi T1N0M0. As margens encontravam-se livres de neoplasia, e a paciente foi encaminhada para pesquisa genética de mutação do gene APC.

Discussão A PAF é uma condição genética autossômica dominante que acomete aproximadamente 1 a cada 5 mil pessoas, e corresponde a 1% de todas as causas de câncer colorretal (CRC). A doença é caracterizada pelo surgimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos em todos os seguimentos do cólon. Mutações no gene APC, localizado no cromossomo 5 na banda q21, são responsáveis pelo surgimento da PAF; além disso, o gene MUTHY também é descrito na literatura como causa de casos atenuados da doença, podendo ser uma mutação genética ou variante de linhagem germinativa patogênica. O caso aqui relatado é o de uma paciente jovem, com o primeiro diagnóstico da síndrome na família. Seria ela o caso índice da mutação dos genes APC ou MUTHY? Para a sua ocorrência, acredita-se que sejam necessárias mutações inativadoras no alelos do gene APC (herdadas ou somáticas). Pacientes com suspeita iniciam a investigação pela mutação deste gene, sendo que 90% dos casos apresentam uma variante germinativa que altera a função das proteínas celulares, o que causa ativação transcricional e crescimento celular aberrante.

Comentários Finais é importante a pesquisa da mutação dos genes MUTHY e APC, considerando que ambos auxiliarão na condução de manifestações extracolônicas e, este último, na identificação e suspeita de casos futuros em outras gerações da família, a fim de atuar e, dessa forma, evitar a progressão para transformação maligna dos adenomas, com diagnóstico e tratamento precoce.

 

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Die Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
27. Februar 2024