Cantrellsche Pentalogie im Rahmen einer Amnionbandsequenz – Outcome und Fallbericht

Einleitung Cantrellsche Pentalogien treten bei weniger als einer von 100000 Lebendgeburten auf. Supraumbilicale Bauchwanddefekte, untere Sternumdefekte, Perikarddefekte, anteriore Zwerchfelldefekte und Herzfehlbildungen treten gemeinsam auf.

Fallvorstellung Die Erstvorstellung einer 31jährigen erstgebärenden Patientin erfolgte im Rahmen eines geplanten Ersttrimesterscreenings. Es fiel eine Nackentransparenz von 8mm und ein Amnionband auf welches sich von der Uteruswand unter langstreckiger Umschlingung durch die Nabelschnur bis zur Thoraxwand und zum linken Ventrikel fortsetzte. Neben einer Mesokardie zeigte sich der linke Ventrikel deutlich nach caudal elongiert und direkt subcutan. Im Verlauf rupturierte das Amnionband, die Nackendicke normalisierte sich. Der linke Ventrikel blieb elongiert bis knapp oberhalb des Nabelschnuransatzes. Nach komplikationslosem Spontanpartus zeigte sich zusätzlich ein supraumbilicaler Bauchwanddefekt, VSD und ASD, so dass das Krankheitsbild als Cantrellsche Pentalogie eingeordnet wurde. Das Kind wurde am 39. Lebenstag mit Magensonde entlassen. Eine operative Korrektur im Verlauf wurde geplant.

Abb. 1  

Diskussion Als ursächlich für eine Cantrellsche Pentalogie wird eine fehlgeschlagene Migration der lateralen mesodermalen Falten zur Mittellinie etwa d14 bis d18 post conceptionem angenommen. Krankeitsbilder, die dem Phänotyp einer Cantrellschen Pentalogie ähneln, wurden, wie in unserem Fall, im Rahmen einer Amnionbandsequenz beschreiben. Dies ist ein seltener Fall einer Cantrellschen Pentalogie im Rahmen einer Amnionbandsequenz mit bislang gutem Outcome.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
29. August 2023