Fetaler multizystischer Hauttumor als pränatales Hauptmerkmal eines neurokutanen kongenitalen melanozytären Naevus Syndroms

Einleitung und Fragestellung Kongenitale melanozytäre Naevi (KMN) können große Areale der Hautoberfläche bedecken, entziehen sich jedoch typischerweise der pränatalen Diagnostik. Assoziierte ZNS-Anomalien können bereits vorgeburtlich auffallen. Das KMN-Syndrom ist postnatal mit neurologischen Auffälligkeiten und Entwicklungsverzögerungen assoziiert und es können sich auf der Basis der Naevi maligne Melanome entwickeln. Wir präsentieren einen Fall, der pränatal durch einen großen Tumor auffiel.

Material und Methodik Deskriptiver Bericht über das pränatale Bild eines fetalen neurokutanen KMN-Syndroms

Ergebnisse Bei einer 36-jährigen Schwangeren wurde in der Ultraschallkontrolle bei 33+6 SSW am fetalen oberen Rücken ein neu aufgetretener multizystischer Hauttumor von 6x6x7cm entdeckt ([Abb. 1]). Das MRI zeigte keine weiteren Befunde. Das Paar verzichtete auf invasive Diagnostik. Der Tumor war größenprogredient. In der 40. SSW kam es zur sekundären Sectio caesarea bei pathologischem CTG. Beim Neugeborenen zeigten sich neben dem Tumor multiple melanozytäre Nävi. Im postnatalen MRI fand sich im Gehirn eine diffuse invasive Melanomatose. Die Plazenta zeigte Aggregate melanozytärer Zellen im Bereich der Villi ([Abb. 2]) und eine Plazentainsuffizienz. Im Naevusgewebe wurde die pathogene NRAS-Variante c.181C>A mit Mutation im Codon 61 nachgewiesen, was die Diagnose eines neurokutanen KMN-Syndroms bestätigt.

Abb. 1  

Abb. 2  

Zusammenfassung Dieser Fall zeigt das pränatale Bild eines fetalen Tumors, das sich postnatal als neurokutanes KMN-Syndrom demaskierte. Isolierte Tumore am oberen Rücken haben in der Regel eine günstige Prognose. Zum Ausschluss assoziierter Fehlbildungen ist die detaillierte Sonographie und genetische Diagnostik sinnvoll. Kongenitale Naevi entziehen sich oft der pränatalen Bildgebung. Postnatal zeigte sich eine Beteiligung des ZNS sowie der Plazenta. Es ist wichtig pränatale Grenzen in der Diagnostik und das Risiko von seltenen Befunden in die pränatale Beratung einzubinden.

Publication History

Article published online:
29 August 2023