Z Geburtshilfe Neonatol 2023; 227(03): e125
DOI: 10.1055/s-0043-1769431
Abstracts
Freie Vorträge
Postersession 19 – Genetik/Syndrome 2

Hydrops fetalis mit schwerer PPHN und hypertropher obstruktiver Kardiomyopathie bei Triploidie (Karyotyp 69, XXX)

Tjark Engelhardt
1   Altonaer Kinderkrankenhaus, Hamburg, Abteilung für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg, Germany
,
Holger Wiedemann
1   Altonaer Kinderkrankenhaus, Hamburg, Abteilung für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg, Germany
,
Jürgen Kunz
2   Labor Dr. Fenner und Kollegen, Hamburg, Labor für Cytogenetik, Hamburg, Germany
,
Axel von der Wense
1   Altonaer Kinderkrankenhaus, Hamburg, Abteilung für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin, Hamburg, Germany
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Fallbericht Wir berichten über ein weibliches Frühgeborenes mit 28 SSW, dass bei Hydrops fetalis mit pathologischem CTG per Sectio caesarea entbunden wurde. Das Geburtsgewicht betrug 1240 g (70. Perz.). Aufgrund eines schweren pulmonalen Versagens erfolgte bereits in der Erstversorgung die Intubation. Trotz mehrfacher Surfactantgaben und HFO-Beatmung wurde zusätzlich der Einsatz von inhalativem NO bei ausgeprägtem pulmonalen Hypertonus notwendig. Bei schwerer Kreislaufinsuffizienz war ein dauerhafter Katecholamineinsatz (Milrinon, Adrenalin, Noradrenalin) erforderlich. Zusätzlich bestand eine hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie, ein permembranöser VSD und ein PDA. Bei Panzytopenie und gestörter plasmatischer Gerinnung waren mehrfache Transfusionen (3xEK, 1xTK und 5xFFP) sowie bei Hypalbuminämie die Gabe von Humanalbumin erforderlich. An morphologischen Auffälligkeiten zeigten sich nach lateral ansteigende Lidachsen sowie multiple Kontrakturen der kleinen und großen Gelenke. Aufgrund des Hydrops fetalis, der dezenten morphologischen Auffälligkeiten und dem schweren klinischen Verlauf führten wir eine Chromosomenanalyse durch.

In der cytogenetischen Diagnostik zeigte sich ein triploider Chromosomensatz in allen untersuchten peripheren Blutzellen. Nach Erhalt des genetischen Befundes, wurde im Konsens mit den Eltern ein palliatives Therapieziel für die Patientin vereinbart, sie verstarb am 16. Lebenstag.

Diskussion Bei einer Triploidie liegen anstelle der für Menschen normalen zwei haploiden Chromosomensätze (2n: 46) drei haploide Chromosomensätze (3n: 69) vor. Wenngleich die Triploidie nach Schätzungen mit 1-3/100 Schwangerschaften eine häufige Chromosomenstörung darstellt, sind lebendgeborene Kinder mit einer Häufigkeit von etwa 1/50.000 Geburten eine Seltenheit. Ursächlich für eine Triploidie ist entweder die Befruchtung einer Eizelle durch zwei Spermien (Diandrie) oder die Befruchtung einer Eizelle mit diploidem, maternalen Chromosomensatz durch ein Spermium (Digynie). Die Triploidie führt in der Regel bereits im ersten Trimenon zum Spontanabort, seltene Geburten mit vereinzeltem Überleben für die Dauer von wenigen Monaten sind beschrieben. Die Prognose der Triploidie ist infaust [1] [2] [3].

Zusammenfassung Die Differentialdiagnose des Hydrops fetalis ist komplex. Neben infektiologischer, immunlogischer und kardiologischer Diagnostik sind auch genetische Untersuchungen bis hin zur Trio-Exom-Analyse indiziert. Nicht selten ist der Hydrops fetalis mit einer Trisomie 21 assoziiert, die Triploidie ist auch in diesem Kontext eine seltene Diagnose, die das Therapieziel unmittelbar beeinflusst. Unser Fallbericht veranschaulicht, dass die klassische Chromosomenanalyse auch in der heutigen Zeit weiterhin ihren Stellenwert besitzt.


 

Interessenkonflikt

Es bestehen keine Interessenkonflikte.


Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
06. Juni 2023

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