POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR: ANÁLISE DE SEIS CASOS OPERADOS EM UM HOSPITAL DE REFERÊNCIA EM TERESINA, PIAUÍ

Este trabalho apresenta seis casos de pacientes portadores de polipose adenomatosa familiar (PAF) tratados em um hospital de referência em Teresina, Piauí, entre junho de 2017 e abril de 2022. Foram estudados aspectos epidemmiológicos (idade e sexo), genéticos, antecedentes pessoais, e aspectos que envolvem o tratamento cirúrgico e as complicações pós-operatórias, e os achados foram comparados com os da literatura correlata. Dos 6 pacientes, 4 (66,7%) eram do sexo feminino, e 2 (33,3%) eram do sexo maculino, e todos relataram casos de PAF. Apenas 1 paciente apresentava neoplasia de cólon no diagnóstico (16,67%), um achado do anatomopatológico. A colectomia total com anastomose íleo-reto foi realizada em 5 (83,3%) dos pacientes, e em 1 (16,7%) foi realizada proctocolectomia com ileostomia terminal. Ao todo, 2 (33,3%) pacientes evoluíram com complicações pós-operatórias (abscesso). Atualmente, todos os pacientes encontram-se vivos e mantêm seguimento. A PAF tem incidência entre 1 em 7 mil e 1 em 16 mil, e se manifesta pela presença de numerosos pólipos adenomatosos em todo o trato gastrointestinal, principalmente no cólon. Estes pólipos progridem para câncer colorretal até a idade de 35 a 40 anos se não tratados adequadamente, e podem estar presentes vários anos antes do aparecimento de sintomas. A PAF é uma doença hereditária, autossômica dominante, com penetrância próxima a 100%, causada por uma mutação no cromossomo 5q21 do gene APC. Assim, apesar de ser uma doença rara, como quase inevitavelmente evoluirá para adenocarcinoma, é de grande importância o diagnóstico precoce e o rastreio nos familiares para o tratamento cirúrgico precoce.

 

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Article published online:
16 March 2023