Sehverlust, Demenz, Epilepsie im Grundschulalter – Verdacht auf NCL!

Die Kinderdemenz NCL (Neuronale Ceroid Lipofuszinose) umfasst eine Gruppe genetisch bedingter Speicherkrankheiten, die meist im ersten Lebensjahrzehnt auftreten. Die Kinder erblinden, entwickeln eine Epilepsie und es kommt durch das Absterben der Nervenzellen zu einem fortschreitenden Abbau der geistigen und motorischen Fähigkeiten. NCL ist bisher nicht heilbar und führt zu einem frühen Tod, meist noch vor dem 30. Lebensjahr. 13 verschiedene genetische NCL-Formen sind bekannt, die in unterschiedlichem Alter auftreten und mit CLN1 – CLN14 bezeichnet werden. Fast alle NCL-Krankheiten werden autosomal-rezessiv vererbt. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, liegt die Diagnosezeit bei 2 – 4 Jahren mit leidvollen Ärzte-Odysseen für die betroffenen Familien.

Prototyp der im Schulalter auftretenden NCL-Krankheit ist die juvenile NCL (Batten Disease, nach genetischer Nomenklatur CLN3 genannt). Im typischen Fall treten bei einem zuvor gesunden Kind um die Zeit des Schulanfangs Sehschwierigkeiten auf mit rasch voranschreitendem Visusverlust. Darauffolgend ist ein geistiger und motorischer Abbau zu beobachten.

Schulärztinnen und Schulärzten kommt daher bei der Diagnose dieser Krankheit eine entscheidende Rolle zu.

In dem Vortrag wird das Krankheitsbild NCL vorgestellt sowie Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten aufgezeigt. Vortragender wird Dr. Frank Stehr sein, Stiftungsvorstand der NCL-Stiftung.

Publication History

Article published online:
08 March 2023