Primäre Ovarialinsuffizienz: neue ursächliche Mutation im FSHR-Gen entdeckt

Frauen mit einer primären Ovarialinsuffizienz sind laut Definition durch eine Amenorrhö vor dem 40. Lebensjahr gekennzeichnet, und dies bei Serumspiegeln des follikelstimulierenden Hormons (FSH) von über 40 IU/l. Etwa 1% der unter 40-jährigen Frauen sind davon betroffen. H. Liu et al. haben nun eine neue Mutation im FSH-Rezeptor-(FSHR-)Gen identifiziert, die für eine primäre Ovarialinsuffizienz verantwortlich ist.