Hämochromatose: Effekte einer dauerhaft erhöhten Transferrinsättigung untersucht

Für Hämochromatose-Patienten mit dauerhaft niedrigen Serum-Ferritin-Levels besteht weiterhin ein erhöhtes Risiko für eine Symptomverschlechterung. Eine zentrale Mutation im Zusammenhang mit der Erkrankung ist die C282Y-Substitution im HFE-Gen. E. Bardou-Jacquet et al. haben bei Patienten mit homozygot vorliegender C282Y-Substitution untersucht, ob die Dauer einer erhöhten Transferrinsättigung mit einer verstärkten Symptomatik assoziiert ist.