Kortikale Fehlbildungen: häufig bei hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie

Eine hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) – auch bekannt als Morbus Osler – wird meist klinisch anhand der Curacao-Kriterien diagnostiziert. Im Jahr 2013 wurde darüber hinaus auch eine erhöhte Prävalenz von Störungen der kortikalen Entwicklung beschrieben. Palagallo et al. haben das an eigenen Daten geprüft.

Fazit

Bei Kindern mit HHT scheinen kortikale Fehlbildungen also keine ausgesprochene Seltenheit, fassen die Autoren zusammen. Am häufigsten fanden sich in dieser Auswertung Polymikrogyrien in der perisylvischen Region. Die klinischen Manifestationen sind dabei sehr variabel, oft diskret oder können vollständig fehlen. Bei Patienten mit HHT und unklaren Krampfanfällen sollte aber eine kortikale Dysplasie als Ursache der Epilepsie ausgeschlossen werden.