Appearance of Abnormal Cardiothoracic Ratio of Fetuses with Hemoglobin Bart’s Disease: Life Table Analysis

Abstract

Objective To determine the timeline of the first appearance of an increased CT ratio of fetuses with hemoglobin (Hb) Bart’s disease.

Materials and Methods A prospective longitudinal study was conducted on pregnancies at risk for fetal Hb Bart’s disease. Sonographic markers including cardiothoracic (CT) ratio and middle cerebral artery peak systolic velocity (MCA-PSV) were serially assessed and recorded from the first trimester. The definite diagnosis of fetal Hb Bart’s disease based on DNA analysis (CVS), or fetal Hb typing (HPLC; cordocentesis) was performed at the first appearance of an increased CT ratio.

Results Of 275 pregnancies at risk, 64 fetuses were finally proven to be affected and life table analysis was performed. Most affected fetuses showed an increased CT ratio in late first trimester and early second trimester, with median time of the first appearance at 13 weeks and all affected fetuses were detected at 23 weeks or less. The CT ratio yielded a sensitivity of 100 % at a gestational age of 23 weeks with a false-positive rate of 8 %. MCA-PSV appeared later than CT ratio. Only 9.4 % of affected cases developed abnormal MCA-PSV before an increased CT ratio.

Conclusion The timeline of the first appearance of an increased CT ratio of fetuses with Hb Bart’s disease was established. This may help us identify Hb Bart’s disease among fetuses at risk in earlier gestation and proper schedules for serial ultrasound could be made more effectively.

Zusammenfassung

Ziel Bei Feten mit Hämoglobin(Hb)-Bart-Erkrankung wird der zeitliche Verlauf beginnend vom ersten Auftreten einer erhöhten kardiothorakalen (CT)-Ratio ermittelt.

Material und Methoden Eine prospektive Langzeitstudie wurde in Schwangerschaften mit Risiko für fetale Hb-Bart-Erkrankung durchgeführt. Die sonografischen Marker einschließlich der CT-Ratio und der Messung der systolischen Spitzengeschwindigkeit der A. cerebri media (MCA-PSV) wurden ab dem ersten Trimenon seriell bestimmt und aufgenommen. Die Diagnose einer fetalem Hb-Bart-Erkrankung wurde aufgrund der DNA-Analyse (CVS) oder einer fetaler Hb-Typisierung (HPLC, Cordozentese) ab dem ersten Auftreten einer erhöhten CT-Ratio gestellt.

Ergebnisse Von 275 Risikoschwangerschaften waren schließlich 64 Feten betroffen und es wurde eine Life-Table-Analyse durchgeführt. Die meisten betroffenen Feten zeigten eine erhöhte CT-Ratio im späten ersten und im frühen zweiten Trimenon, die erstmals im Median mit 13 Wochen auftrat und bei allen betroffenen Feten spätestens bis zur 23. Woche entdeckt wurde. Die CT-Ratio ergab eine Sensitivität von 100 % in der 23. Schwangerschaftswoche bei einer Falschpositiv-Rate von 8 %. MCA-PSV erschien später als die CT Ratio. Nur 9,4 % der betroffenen Fälle entwickelten eine abnormale MCA-PSV vor der Erhöhung der CT-Ratio.

Schlussfolgerung Der Verlauf des ersten Auftretens einer erhöhten CT-Ratio bei Feten mit HB-Bart-Erkrankung wurde ermittelt. Dies kann der Identifizierung von Feten mit Risiko für Hb-Bart-Erkrankung in der Frühschwangerschaft dienen und die exakte Terminierung der seriellen Ultraschalluntersuchungen kann somit effektiver erfolgen.

Key Words

middle cerebral artery peak systolic velocity - first trimester - cardiothoracic ratio - life table analysis - hemoglobin Bart's disease

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