Geburtshilfe Frauenheilkd 2022; 82(10): e86
DOI: 10.1055/s-0042-1756854
Abstracts | DGGG

HRD-Testung und BRCA1/2-Keimbahntestung in der klinischen Routine bei Patientinnen mit primärem Ovarialkarzinom

F Heitz
1   Kliniken Essen-Mitte, Gynäkologie und gynäkologische Onkologie, Essen, Deutschland
2   Universitätsmedizin Berlin, Charité, Berlin, Klinik für Gynäkologie mit Zentrum für onkologische Chirurgie, Berlin, Deutschland
,
B Ataseven
1   Kliniken Essen-Mitte, Gynäkologie und gynäkologische Onkologie, Essen, Deutschland
3   Ludwig-Maximilians-Universität, Klinik für Gynäkologie u Frauenheilkunde, München, Deutschland
,
M Moubarak
1   Kliniken Essen-Mitte, Gynäkologie und gynäkologische Onkologie, Essen, Deutschland
,
C Staniczok
1   Kliniken Essen-Mitte, Gynäkologie und gynäkologische Onkologie, Essen, Deutschland
4   University Hospital, LMU Munich, Munich, Germany, Department of Obstetrics and Gynecology, München, Deutschland
,
R Schmutzler
5   Medical Faculty, University Hospital Cologne, Cologne, Germany, Center for Hereditary Breast and Ovarian Cancer, Center for Integrated Oncology (CIO),, Köln, Deutschland
,
R Schameis
1   Kliniken Essen-Mitte, Gynäkologie und gynäkologische Onkologie, Essen, Deutschland
,
S Heikaus
6   Evangelische Kliniken Essen Mitte, Essen, Germany, Zentrum für Pathologie, Essen, Deutschland
,
N Concin
6   Evangelische Kliniken Essen Mitte, Essen, Germany, Zentrum für Pathologie, Essen, Deutschland
,
K Riehm
5   Medical Faculty, University Hospital Cologne, Cologne, Germany, Center for Hereditary Breast and Ovarian Cancer, Center for Integrated Oncology (CIO),, Köln, Deutschland
,
C Denkert
7   Institut für Pathologie, Philipps-Universität Marburg und Universitätsklinik Marburg (UK-GM, Marburg, Germany), Marburg, Deutschland
,
P Harter
6   Evangelische Kliniken Essen Mitte, Essen, Germany, Zentrum für Pathologie, Essen, Deutschland
› Institutsangaben
› Weitere Informationen
Auch verfügbar aufeRefHebammen
 
 

    Zielsetzung Erfahrungen der Implementierung des dezentralen homologen Rekombinationsdefizinz (HRD) Tests zur Festlegung der Erhaltungstherapiemodalität bei fortgeschrittenem high-grade OvCa (HGOC).

    Material und Methoden Patientinnen mit Erstdiagnose eines HGOC zwischen 11/2019-12/2021, die in den Kliniken Essen-Mitte behandelt wurden und bei welchen die Indikation zur HRD Testung bestand. Die HRD-Testung des Tumors erfolgte über den Myriad myChoice Test und die Keimbahn BRCA-Testung (gBRCA) via True-Risk-Panel.

    Ergebnisse Die HRD-Testung wurde bei 191 und eine gBRCA-Testung bei 175 Pat. eingeleitet. Die Dauer zwischen Tumorblock-Versand und dem HRD-Ergebnis lag bei 36, die Dauer zwischen Blutversand und gBRCA-Ergebnis bei 18 Tagen. Der genomic-instability (GI)-Score konnte bei 27 Pat. nicht bestimmt werden, bei 3 Pat. wurde allerdings eine somatische BRCA Mutation (sBRCA) nachgewiesen: Insgesamt war bei 167/191 Pat. die HRD-Testung erfolgreich. Bei 24 Pat. (12,6%) konnte wegen unzureichender Tumormaterialmenge kein Ergebnis erhoben werden. Bei 70/179 Pat. (39,1% aller Pat. mit HRD Testergebnis) wurde ein GI-Score (cut-off ≥ 42) detektiert sowie bei 6 Pat. eine sBRCA. Von den 191 Pat. mit HRD-Testung war bei 169 das gBRCA-Ergebnis bekannt; bei 17 Pat (8,9%) wurde gBRCA nachgewiesen. Von den 24 Pat. ohne suffizientes HRD Ergebnis war bei 19 Pat. ein gBRCA Ergebnis vorliegend, wobei eine BRCA2 (11,1%) und eine BRIP1 Mutation nachweisbar war.

    Zusammenfassung Die dezentrale HRD Testung ist machbar. Zur Bestimmung des HRD Status muss ausreichend Tumorgewebe gewonnen werden. Parallel sollte eine BRCA1/2 Keimbahntestung zur Evaluation der hereditären Komponente durchgeführt werden, bzw. kann diese auch bei HRD-Testversagern ergänzende Information für die Bestimmung der optimalen Therapie liefern.


     

    Interessenkonflikt

    Ich erkläre als korrespondierender Autor, dass ich oder einer bzw. mehrere meiner Ko-Autoren während der letzten 3 Jahre wirtschaftliche oder persönliche Verbindungen im oben genannten Sinne hatten:

    Interessenkonflikt Details Florian Heitz: personal fees/ adboards: NovoCure, PharmaMar; personal fees/ adboards and non-financial support: AstraZeneca, Roche, Tesaro, GSK, Clovis, amedes; non-financial support: NewOncologyBeyhan Ataseven: Roche, Tesaro/GSK, Celgene, Clovis, Astra Zeneca; Novartis, MSD, Eisai; Advisroy Board: Roche, Tesaro/GSK, Amgen, MSD, Sanofi Aventis; Congress/travel support: Roche, Astra Zeneca, Tesaro/GSK, PharmaMar, Nicole Concin:

    Kerstin Rhiem: AstraZeneca, MSD, Pfizer, Amgen (Vortrags-/Adboardhonorare)Philipp Harter: Honoraria: Amgen, Astra Zeneca, GSK, Roche, Sotio, Stryker, Zai Lab, MSD, Clovis, Eisai; Advisory Board: Astra Zeneca, Roche, GSK, Clovis, Immunogen, MSD, Eisai; Research Funding (Inst): Astra Zeneca, Roche, GSK, Genmab, DFG, European Union, DKH, Immunogen, Clovis

    Publikationsverlauf

    Artikel online veröffentlicht:
    11. Oktober 2022

    © 2022. Thieme. All rights reserved.

    Georg Thieme Verlag
    Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany