Morbus Perrault als seltene Ursache einer early-onset Osteoporosis: Ein Fallbericht einer 23-jährigen Patientin

Einleitung Der Morbus Perrault ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung (Häufigkeit 1:1.000.000), die sich durch Innenohrschwerhörigkeit bei beiden Geschlechtern und Ovarialinsuffizienz bei homozygoten Frauen äußert. Als Ursache werden humangenetisch verschiedene Gene herangezogen, die auch der Diagnostik dieser seltenen Erkrankung dienen. Aufgrund des Hypogonadismus haben diese Patientinnen einen verringerten Östrogenspiegel, der wiederum eine Verschlechterung der Knochendichte bedingt.

Methode Fallbericht: Die 23-jährige Patientin stellte sich zur Kontrolle der Knochendichte vor. Die Indikation zur Diagnostik wurde aufgrund eines Symptomenkomplexes gestellt, der ein Perrault-Syndrom vermuten lässt. Die humangenetische Analyse läuft und wird bis zum Kongress vorliegen. Anamnestisch wurde von einer früheinsetzenden Menopause im Alter von 19 Jahren berichtet, sowie der Versorgung mit Cochleaimplantaten im Alter von zehn Jahren. Im DXA-Scan ist eine altersentsprechend niedrige Knochendichte erhoben worden (LWS -2,3 SD, Hüfte gesamt li -2,3, re -2,0 SD) und damit deutlich niedriger als die untere Norm. Bisher kein Auftreten von prävalenten Frakturen und keine Therapie mit medikamentöser Osteoprotektion. Im Labor zeigt sich eine erhöhte Ostase (28,3 µg/l), ein erhöhtes P1NP (139,7 ng/ml), ein erhöhtes Trap-5b (6,3 U/l), eine erhöhte Alkalische Phosphatase (117U/l) und ein Vitamin-D-Mangel (46 nmol/l). Das Serumcalcium lag mit 2,35 mmol/l in der Norm. Therapeutisch erfolgt derzeit eine Vitamin-D-Substitution und eine Hormonersatztherapie mit Famenita und Lenzetto.

Keywords Morbus Perrault, Early-onset Osteoporosis, Innenohrschwerhörigkeit, Ovarialinsuffizienz

Korrespondenzadresse Henriette Werkhausen, Osteopro, Osteopro, Am Burgweiher 54, 53123 Bonn, Deutschland, E-Mail: [e-mail]

Publication History

Article published online:
08 September 2022