Effekt der kontinuierlichen Glukosemessung auf die Stoffwechseleinstellung von Patienten mit Glykogenose Typ Ia

Einleitung Die Glykogenose Typ Ia ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung (Prävalenz 1:100.000 bis 1:50.000), die durch Mangel an Glukose-6-Phosphatase die Bereitstellung von Glukose aus Glykogen und hepatischer Glukoneogenese verhindert. Betroffene sind auf regelmäßige Kohlenhydrat(KH)-aufnahme angewiesen, um potentiell letale Hypoglykämien zu vermeiden. Meistens besteht eine Hepatomegalie durch massive Glykogenablagerung. Diese geht nicht selten mit einer Steatosis hepatis und Übergewicht einher, nicht zuletzt durch überschießende KH-Zufuhr im Rahmen der diätetischen Selbstbehandlung. Vielen erwachsenen Patienten ist ihr KH-Bedarf nicht bekannt und sie messen den Blutzucker nur sporadisch. Mit s.c. implantierten Sonden besteht seit einiger Zeit die Möglichkeit der kontinuierlichen Glukosemessung (continous glucose monitoring, CGM). Eine systematische Untersuchung der Anwendung bei erwachsenen Glykogenosepatienten ist bisher nicht erfolgt.

Ziel Untersuchung der Auswirkung des CGM auf die Stoffwechseleinstellung erwachsener Patienten mit Glykogenose Ia

Methode Die Stoffwechseleinstellung 10 erwachsener Patienten (6 w, 4 m; 20-48 J, Median 31,5 J) mit Glykogenose Ia, die von 2016 bis 2021 in unserer Klinik ein System zum CGM erhielten, wurde anhand der gemessenen Glukosewerte und klassischer Stoffwechselparameter (Triglyceride u. Harnsäure i. S., Lactatausscheidung im SU, Körpergewicht) analysiert.

Ergebnis Alle untersuchten Patienten reduzierten die KH-Aufnahme (17 – 62%, Median 38%), ohne dass vermehrt Hypoglykämien auftraten. Bei 7 führte die Ernährungsumstellung zur Gewichtsreduktion (1 – 9 kg, Median 2 kg). Einige entschieden sich unter dem CGM erstmals, auf das nächtliche Legen einer Magensonde zur KH-Zufuhr zu verzichten, und begannen, nachts ein orales Stärkepräparat anzuwenden. Bei 3 Pat. führte die anhand der Glukosemessung max. mögliche Reduktion der KH-Aufnahme zu einer Verschlechterung mind. eines der klassischen Stoffwechselparameter, so dass eine erneute Anpassung der Ernährung erforderlich war.

Schlussfolgerung CGM ermöglicht Glykogenosepatienten die KH-Zufuhr an ihren Bedarf anzupassen. Überschießende KH-Mast mit der Folge weiterer Glykogenspeicherung, hepatischer Lipidsynthese und von Übergewicht kann durch das CGM vermieden werden, ohne dass vermehrte Hypoglykämien resultieren. Das weitere Monitoring der klassischen Stoffwechselparameter und Ernährungsberatung sind notwendig, um eine optimale Stoffwechseleinstellung zu erreichen.