Fallbericht: Milzarterien-Aneurysma und Splenomegalie bei Morbus Gaucher in der Schwangerschaft

Einleitung Der Morbus Gaucher (Typ I bis III) ist eine seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit des Lipidstoffwechsels [1]. Die Symptomatik reicht von milden und spät auftretenden (Typ 1) bis zu sehr schweren perinatalen letalen Verlaufsformen mit neurologischer Beteiligung (Typ II) [1] [2] [3]. Die Schwere des Enzymdefekts bestimmt das Alter bei Symptombeginn und die Organmanifestationen. Vor allem an inneren Organen („viszeraler Typ“) kann es zu Veränderungen in Form von extremen Vergrößerungen von Leber und/oder Milz kommen, die zu einem gesteigerten Abbau von Blutzellen und entsprechender Anämie und Thrombozytopenie führen können [3].

Fallbericht Eine 29-jährige IG/0P wurde mit 25+5 Schwangerschaftswochen (SSW) bei in der Frühschwangerschaft diagnostiziertem Morbus Gaucher und nun zunehmenden Oberbauchschmerzen in unsere Frauenklinik verlegt. Eine externe MRT-Untersuchung hatte eine Splenomegalie und ein Milzarterien-Aneurysma mit einer Größe von ca. 7 x 8cm ergeben. Die aus der Frühschwangerschaft bekannte Thrombozytopenie bestand nicht mehr. Die Schwangerschaft zeigte sich bei Aufnahme zeitgerecht ohne Hinweis auf fetale Fehlbildungen.

Nach interdisziplinärer Beratung, ausführlicher Aufklärung der Patientin und nach Durchführung einer antenatalen Corticoidprophylaxe erfolgte die Resektion des Milzarterienaneurysmas mit Splenektomie per Oberbauch-Längslaparotomie mit geburtshilflichem und pädiatrischem Standby. Die kindlichen Herztöne wurden intraoperativ intermittierend sonographisch kontrolliert und waren stets unauffällig. Der postoperative Verlauf gestaltete sich komplikationslos, am 8. postoperativen Tag konnte die Patientin entlassen werden. Zur weiteren Schwangerenvorsorge stellte sich die Patientin regelmäßig bei ihrem Frauenarzt vor. Mit 41+1 SSW wurde sie mit vorzeitigem Blasensprung in einem externen Krankenhaus aufgenommen. Nach Geburtseinleitung wurde ein männliches Neugeborenes per Vakuumextraktion entwickelt. Postpartal kam es zu einer Plazentaretention und manuellen Nachkürettage mit einem postoperativen Hb von 6,5g/dl ohne Notwendigkeit einer Transfusion. Das Wochenbett sowie die bisherige kindliche Entwicklung verliefen nach anamnestischen Angaben der Mutter unauffällig.

Zusammenfassung Dieser Fallbericht zeigt, dass dank der rechtzeitigen Diagnosestellung und interdisziplinären Zusammenarbeit mit entsprechender Therapie trotz der seltenen Primärerkrankung mit lebensbedrohlicher Manifestation die Schwangerschaft bis zum Entbindungstermin und ohne Komplikationen fortgeführt werden konnte.

Publication History

Article published online:
19 May 2022

• Literatur

• 1 Jmoudiak M, Futerman AH. Gaucher disease: pathological mechanisms and modern management. British journal of haematology 2005; 129: 178-188
• 2 Knudson AG, Kaplan WD, editors. Genetics of the sphingolipidoses. Cerebral sphingolipidoses: a symposium on Tay-Sachs disease and allied disorders. New York: Academic Press, 1962
• 3 Goldblatt J. Type I Gaucher disease. Journal of medical genetics 1988; 25: 415