Substitutionstherapie mit humanem Alpha1-Proteinase-Inhibitor senkt Exacerbationshäufigkeit bei Patientin mit Bronchiektasie und Alpha1-Antitrypsin-Mangel

Die Diagnosestellung von einem Alpha1-Antitrypsin-Mangel hat durch die Möglichkeit der gezielten Substitutionstherapie eine hohe klinische Relevanz. Pulmonal kann der Antiproteasenmangel neben dem Lungenemphysem weitere seltenere Manifestationen zur Folge haben. Hierunter zählt die Bronchiektasie, die durch eine Veränderung der Bronchialwand mit Dilatation der Bronchien und vermehrter Infektanfälligkeit gekennzeichnet ist.

Ziel des hier präsentierten Fallberichts ist es für das Vorliegen eines Alpha1-Antitrypsin-Mangels bei Patienten mit Bronchiektasie zu sensibilisieren und den positiven Effekt einer erfolgreich angewandten Substitutionstherapie aufzuzeigen.

Die bei Erstvorstellung 53-jährige Patientin (Nieraucherin) präsentierte sich mit zunehmender Infektneigung sowie progredientem produktivem Husten und intermittierenden Hämoptysen. Bei lungenfunktionell ausschließlich restriktiver Einschränkung (VC Max 2,7 l (83 % Soll), FEV1 2,3 l (86 % Soll), Tiffeneau 85 %) bestand keine Dyspnoe. Radiomorphologisch imponierte eine ausgeprägte basal betonte Bronchiektasie mit Bronchialwandverdickungen, Mucus-Plugging und umgebenden Konsolidierungen. Trotz der bestehenden inhalativen Therapie gelang, bei rezidivierenden Exazerbationen, keine zufriedenstellende Symptomkontrolle.

Im Rahmen der durchgeführten Diagnostik fiel ein erniedrigter A1AT-Serumspiegel von 30 mg/dl auf, die durchgeführte Genotypisierung ergab das Vorliegen eines homozygoten Alpha1-Antitrypsin-Mangels vom Typ Pi*ZZ.

Nach Beginn einer Substitutionstherapie mit humanem Alpha1-Proteinase-Inhibitor stabilisierte sich der klinische Zustand der Patientin.

Als Proteaseinhibitor übernimmt Alpha1-Antitrypsin eine zentrale Rolle bei der Regulation von Entzündungsprozessen. Insbesondere die Aktivität der neutrophilen Elastase wird wirksam gehemmt. Durch die Substitutionstherapie konnte bei der Patientin die Exacerbationsrate deutlich gesenkt werden. Der Fall verdeutlicht, dass eine Substitution mit humanem Alpha1-Proteinase-Inhibitor durchaus auch ohne Vorliegen einer relevanten Obstruktion sinnvoll sein kann. Nach Ausschluss anderer Ursachen im Rahmen der ätiologischen Abklärung von Bronchiektasie ist ebenfalls an einen Alpha1-Antitrypsin-Mangel zu denken.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
11. Mai 2022