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CC BY-NC-ND 4.0 · Laryngorhinootologie 2022; 101(S 02): S104-S105
DOI: 10.1055/s-0042-1747382
Abstracts | DGHNOKHC
Otologie / Neurootologie / Audiologie: Cochleaimplantat

Kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit bei einem 1-Jahr alten Zwillingskind mit Zellweger Spektrum Erkrankung: Fallvorstellung

Authors

  • Lisa Krech

    1   KRH Klinikum Nordstadt, HNO Hannover

  • Hendrik Rosewich

    2   Universitätsmedizin Göttingen, Kinder- und Jugendmedizin Göttingen

  • Hans-Jürgen Welkoborsky

    1   KRH Klinikum Nordstadt, HNO Hannover
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Das Zellweger Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch die Abwesenheit von Peroxisomen gekennzeichnet ist und durch die Beeinträchtigung von metabolischen Stoffwechselwegen u.a. zu einer kongenitalen Schallempfindungsschwerhörigkeit bis hin zur Ertaubung führen kann.

Wir berichten über ein einjähriges Zwillingsmädchen mit intermediären Phänotyp eines Zellweger Syndroms, das sich zur Cochleaimplantation in unserer Klinik vorstellte.

Humangenetisch zeigte sich eine Mutation des PEX-1 Gens. Bei dem Kind bestand eine beidseitige hochgradige Schwerhörigkeit, rechts mit nahezu Taubheit sowie eine Entwicklungsverzögerung. Die zweieiige Zwillingsschwester war gesund. Eine Hörgeräteversorgung beiderseits bestand seit August 2020. Eine Optimierung der Hörgeräteeinstellung erfolgte, allerdings konnte bei hochgradiger Schwerhörigkeit rechts kein Hörgewinn erreicht werden. Eine CT der Felsenbeine und eine MRT des Schädels ergaben normale anatomische Verhältnisse der Cochlea, des Labyrinths und des Hirnstammes. In der BERA konnten beiderseits keine Wellenkomplexe reproduziert werden. Die ASSR zeigte eine hochgradige Schwerhörigkeit rechts mehr als links. In Zusammenschau aller Befunde und im Einverständnis der Eltern wurde die Indikation zur Cochleaimplantation rechts gestellt, nachdem auch seitens der Sozialpädiatrie und Phoniatrie eine günstige Prognose hinsichtlich der Rehabilitationsfähigkeit bescheinigt wurde. Die OP konnte im Oktober 2021 komplikationslos durchgeführt werden. Die intraoperativen Ableitungen der NRTs lagen im Normbereich, die CI-Anpassung wurde begonnen.

Derzeit sind nur wenige Fälle in der Literatur zu diesem Thema beschrieben. Bei hochgradiger Schwerhörigkeit ist eine frühzeitige CI-Implantation zur Hörbahnung indiziert.


Interessenskonflikt

Der Erstautor gibt keinen Interessenskonflikt an.

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Article published online:
24 May 2022

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