Thrombosen: Ätiologie, Pathogenese, angeborene Thrombophilie

Thrombosen treten im Kindesalter deutlich seltener als bei Erwachsenen auf. Die jährliche Inzidenz wird für venöse Thromboembolien (VTE) auf (mindestens) 0,07 -0,14/10.000 Kinder bzw. von 5,3/10.000 stationären Einweisungen von Kindern und 24/10.000 stationären Aufnahmen Neugeborener geschätzt und zeigt einen Gipfel im Neugeborenenalter sowie ab der Pubertät. Die Letalität liegt bei 2,2%, Rezidive treten bei 3% der Neugeborenen und bei 21% der Kinder auf.

Die Ursachen für Thrombosen bei Kindern sind in der Regel multifaktoriell. Angeborene Risikofaktoren wie Antithrombin (AT)-, Protein C-, Protein S-Mangel bzw. die Faktor V-Leiden Mutation (G1692A) und Prothrombin Mutation (G20210A) werden auch bei Kindern mit der Entstehung von Thrombosen in Verbindung gebracht. So kann bei 60% ein, bei 20% mehrere thrombogene Risikofaktoren und bei 20% kein hereditärer Risikofaktor nachgewiesen werden. Eine Kombination von zwei und mehr hereditären Störungen erhöht das Risiko für Erst- und Zweitthrombosen. Homozygote Antithrombin- und Protein C/S-Mängel sind selten und manifestieren sich in der Regel bereits in der Perinatalzeit mit multiplen Thrombosen. Verschiedene angeborene Störungen im Fettstoffwechsel (wie bei Erwachsenen Hypercholesterinämie, erhöhtes Lipoprotein(a)) oder andere Stoffwechselerkrankungen wie z.B. das CDG-Syndrom, „Congenital Disorders of Glycosylation“- Syndrom werden für das Entstehen einer Thrombose verantwortlich gemacht.

Zu den häufigsten erworbenen Risikofaktoren gehören zentrale venöse und arterielle Katheter. Gerade bei Neugeborenen können exogene Risikofaktoren die alleinige Ursache für Thromboembolien darstellen, z.B. ZVK (14%), Herzkatheter-Untersuchungen (0,5 - 3,4%). Thrombosebegünstigend sind Situationen wie peripartale Asphyxie, Fetopathia diabetica, Exsikkose, Sepsis oder zyanotische Herzvitien. Kinder und Jugendliche mit einer thrombotischen Komplikation leiden meist zusätzlich an einer schwerwiegenden Erkrankung wie nephrotisches Syndrom (Verlust an AT und Protein C), Herzvitien und -rhythmusstörungen, maligne Erkrankungen, Hepatopathien, schwere Infektionen, Autoimmunerkrankungen, chronisch entzündliche Darmerkrankungen, Polytraumata, große Operationen. Auch medikamentenbedingte Thromboembolien treten im Kindesalter auf. Von Bedeutung sind hier die Chemotherapie bei malignen Erkrankungen (z. B. Asparaginase), Cortison, oder die Kontrazeption oder Hormontherapie bei Jugendlichen.

 

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Article published online:
20 April 2022