Orphan Disease – ANE-Syndrom

Beim hier besprochenen ANE-Syndrom handelt es sich um die äußerst seltene vererbte Kombination von Alopezie, progressiven neurologischen Ausfällen und Endokrinopathie – nicht um die vor allem in der onkologischen Literatur häufig zitierte Verbindung aus Appetitlosigkeit, Übelkeit und Erbrechen (anorexia, nausea, emesis).

Das ANE-Syndrom ist auch nach den Maßstäben seltener Erkrankungen extrem selten, bislang wurden im Jahr 2008 von der Arbeitsgruppe um Janna Nousbeck und Ronen Spiegel in einer arabischen Familie 5 erkrankte Brüder im Alter zwischen 20 und 39 Jahren beschrieben.